習近平夫婦會見柬埔寨國王和太后
2026-01-16 09:31 8,973次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月12日電 (記者 李志全)印度尼西亞峇里省新加拉惹移民局官員首屆漢語培訓班11日下午開班，中國駐登巴薩總領事張志昇、峇里省新加拉惹移民局局長庫斯瑪·普塔出席並致辭，巴陵康孔子學院中方院長朱敏霞、孔院教師及移民局官員等40餘人參加了開班儀式。 圖為培訓班開班儀式現場。巴陵康孔院供圖 此次培訓由印尼峇里省伽內什師範大學與中國信陽師範大學共建的巴陵康孔子學院承辦，旨在提升當地移民局公務人員的漢語溝通能力，更好地服務不斷增長的中國遊客。 張志昇表示，此次培訓旨在加強相關機構之間的合作與協作。峇里島的中國遊客數量日益增長，新加拉惹又是中國遊客的重要旅遊目的地。移民局官員是他們抵達峇里島後第一個見到的人，希望移民局官員能夠為中國人提供更好的服務。 庫斯瑪·普塔說，漢語是世界上使用人數最多的語言之一，此次培訓為移民局官員提供了寶貴的學習機會，有助於他們更好地履行職責，更高效地為來印尼的中國遊客提供幫助與服務。他期望所有學員能夠藉此機會掌握足夠的漢語知識與溝通技能。 朱敏霞表示，巴陵康孔子學院一直致力於促進印尼民眾對中國語言和文化的了解，推動中印尼友好關係發展。為本地公務人員開設漢語培訓班是孔院的重要工作內容之一。本次培訓共安排16次課程，涵蓋日常口語、行業用語以及中國概況等內容，旨在幫助學員系統掌握實用漢語技能。(完)
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