杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月12日,國家市場監督管理總局發布的數據顯示,今年上半年,全國新設經營主體1327.8萬戶。其中,新設企業462萬戶,新設個體工商戶862.9萬戶,新設農民專業合作社2.9萬戶。筆者認為,多種經營主體穩定增長的背後,不僅折射出中國經濟高質量發展的積極態勢,也釋放了多重積極信號。 其一,量的增長體現了多元市場主體投資信心的增強。 上半年,新設民營企業434.6萬戶,同比增長4.6%;新設外資企業3.3萬戶,同比增長4.1%;新設個體工商戶862.9萬戶。 民營經濟是推進中國式現代化的生力軍,是高質量發展的重要基礎,新設民營企業以434.6萬戶、4.6%的增速持續擔綱主力軍;外資企業3.3萬戶的新設數量同步實現4.1%增長,用實際行動對中國市場投下信任票;個體工商戶以862.9萬戶的龐大規模,生動詮釋了作為國民經濟「毛細血管」的旺盛生命力。這種多元市場主體協同共進的格局,彰顯出超大規模市場的內生動力,也傳遞出市場主體對中國經濟的信心。 其二,質的提升加速了產業結構深度調整。 數據顯示,上半年,第一產業新設經營主體60.1萬戶、第二產業新設96.5萬戶、第三產業新設1171.2萬戶。截至6月底,全國登記在冊「四新」(新技術、新產業、新業態、新模式)經濟企業2536.1萬戶,同比增長6.6%,佔企業總量的40.2%。 第三產業1171.2萬戶新設主體的絕對優勢,與「四新」經濟企業佔比突破40%的結構性變化形成呼應,也成為產業結構深度調整的核心動力。「四新」經濟企業作為新舊動能轉換的中堅力量,正成為培育新質生產力的重要載體。當前,以人工智慧為代表的新技術、新產業呈現爆發式增長,新興產業集群加速形成,這些充滿活力的市場主體不斷釋放發展的新動能,為經濟高質量發展注入強勁動力。 其三,制度紅利尤其是營商環境的持續釋放激發各類經營主體發展活力。 中國多元市場主體持續增長的深層動力,源於持續深化的營商環境制度性變革。 從「證照分離」全覆蓋到市場準入負面清單持續縮減、從「一網通辦」普及到智慧財產權保護強化、企業開辦時間已壓縮至2個工作日內、新設企業免費刻章……一系列改革舉措有效降低了制度性交易成本,營商環境之「優」也進一步促進了經營主體之「活」。 世界銀行評估顯示,中國「開辦企業」指標排名從2018年的第93位躍升至第28位。營商環境的持續優化不僅是激發市場主體活力的關鍵密碼,也是我國釋放市場活力、激活發展潛力、提升國際競爭力的重要抓手。 涓涓細流匯江海,萬千主體聚動能。1327.8萬戶新設經營主體如雨後春筍破土而出,創新活力似春潮湧動。這股自下而上的生長力,將為高質量發展輸送源源不斷的養分,成為穩預期、強信心的重要支撐。(證券日報)
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