廣東將防風應急響應提升至Ⅱ級
2025-11-24 16:59 1,816次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月8日電(許青青 李園媛)第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會在東莞開幕。由黃埔海關所屬東莞海關、黃埔海關技術中心、東莞市委宣傳部、石排鎮人民政府、東莞市潮玩協會五方共建的全國首個「中華人民共和國WTO/TBT-SPS國家通報諮詢中心技術性貿易措施研究評議工作站潮玩服務站」(簡稱「潮玩服務站」)在開幕式揭牌。 國家技貿評議工作站潮玩服務站東莞揭牌。東莞市委宣傳部供圖 該平臺整合黃埔海關技術中心、中國檢驗認證集團廣東有限公司、全球跨境技術貿易(大灣區)中心等機構資源，構建覆蓋信息收集、風險預警、合規指導的全鏈條服務體系，也標誌著東莞海關對潮玩行業的支撐從「單點幫扶」向「系統賦能」升級。 黃埔海關所屬東莞海關副關長邢暘介紹：「東莞是全國最大的玩具出口基地。今年上半年，東莞市有進出口實績的玩具企業數量達940家，出口玩具貨值99.7億元，同比增長6.3%。潮玩服務站將針對歐盟CE認證、美國CPSC法規等技貿措施，通過定期發布貿易壁壘預警、組織專項培訓、開展合規指導，為企業提供『一企一策』解決方案，助力企業規避出口風險。」 據悉，今年以來，東莞海關持續加強潮玩領域智慧財產權保護，引導企業主動辦理智慧財產權海關備案，將自主IP轉化為受法律保護的「硬資產」。推進位造業智慧財產權保護「白名單」管理制度，將優質創新企業納入重點保護範圍。截至7月底，黃埔海關在出口渠道查獲並扣留了1.8萬個侵權「LABUBU」玩偶，不僅為企業挽回潛在損失，更形成強力震懾。(完)
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