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2025-12-02 02:41 8,879次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
陽泉8月11日電(範麗芳 範舒琪)「這是我第一次參觀有關抗日戰爭的紀念館，親眼看到這些武器和場景復原，更真實地感受到戰鬥的激烈和先輩們的英勇無畏。」新疆克孜勒蘇柯爾克孜自治州阿圖什市哈拉峻鄉謝依特小學的阿依喬麗克參觀百團大戰紀念館後表示，這場戰役讓她深刻理解了中華民族團結抗爭的偉大力量。 「石榴籽一家親」2025年晉疆青少年融情夏令營活動正在山西舉行，來自謝依特小學的22名師生與山西籍西部計劃志願者代表攜手走進位於山西陽泉的百團大戰紀念館，緬懷抗戰先烈。 新疆學生在劉慈欣科幻文學館與當地少先隊員交流。薛二偉 攝 1940年8月，為粉碎侵華日軍的「囚籠政策」，中國共產黨領導的八路軍在華北發動了百團大戰。這是全民族抗戰以來八路軍在華北發動的規模最大、持續時間最長的一次戰略性進攻戰役，陽泉正是戰役第一階段的主戰場。 巍峨的陽泉獅腦山上，百團大戰紀念碑莊嚴矗立。紀念館內，470餘幅珍貴歷史圖片、2000餘件實物展品以及10餘處生動的情景再現，詳細記錄了戰役的決策、部署和艱苦卓絕的戰鬥過程，深深震撼了現場每一位參觀者。 「看到革命先輩們在那麼艱苦的條件下，為了保衛國家奮不顧身，真的很感動。」學生塔拉依別克說，這次參觀讓他對課本上的歷史有了更直觀、更深刻的認識，「作為新時代的青少年，我們要銘記這段歷史，珍惜來之不易的和平。」 隨後，學生們轉赴「陽泉記憶·1947」文化園，開啟另一段時光之旅。這裡由陽泉老工業廠房改造而成，通過老照片、舊機器、生活場景復原等方式，生動展現了陽泉作為「煤鐵之鄉」的工業發展脈絡和城市變遷。 在劉慈欣科幻文學館，新疆少年們不僅被這位從陽泉走向世界的科幻大師的想像力所吸引，還與陽泉當地的少先隊員舉行了結對儀式，兩地青少年互贈禮物、交流學習生活，在同學們依依不捨地揮手告別中友誼的種子悄然播下。 這不僅是一堂生動的歷史課和城市認知課，更是一次深刻的愛國主義和民族團結教育。帶隊老師李磊說：「與書本上不同，孩子們能真切感受今天的美好生活來之不易，這堂課將激勵他們傳承紅色基因、勇擔時代使命。」(完)
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