華裔學生的安徽研學奇遇記 一條魚讀懂徽文化
2026-02-22 09:50 2,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
山西朔州8月4日電 (記者 胡健)來自16個國家的18位亞洲周邊國家駐華外交官4日下午開啟訪晉之行，他們將在為期5天的行程中探訪山西抗戰遺址、新質生產力、綠色能源、鄉村振興、文化遺產等領域。 這是中國外交部亞洲司舉辦的「周知中國」活動。來自新加坡、泰國、朝鮮、韓國、尼泊爾、柬埔寨、菲律賓、寮國、巴基斯坦、斯裡蘭卡、孟加拉國、馬爾地夫、越南、緬甸、汶萊、東帝汶等國家的駐華外交官參加。 當日下午，參訪團來到位於山西朔州的中煤平朔博物館。該館以「改革開放試驗田」為主題，通過10個展區展示平朔從1979年中美合作辦礦到能源轉型的歷程，運用圖片、雕塑、聲光電等多媒體方式，呈現其作為改革開放「試驗田」的探索精神。 菲律賓駐華使館外交官賴雪蘭參觀完中煤平朔博物館後表示，「這是我們學習中國能源發展經驗的寶貴機會，我們在可再生能源領域與中國有廣泛合作，期待就保障能源穩定與中國深化合作。」 其間，參訪團還將走進右玉精神展覽館、大同煤礦萬人坑遺址紀念館、平型關大捷紀念館、大同黃花產業園和生物醫藥產業園等地，參觀世界文化遺產雲岡石窟、遼金寺院華嚴寺等。(完)
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