浙江製造精品名單再擴容 山區海島縣表現亮眼
2025-12-02 09:32 6,742次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月11日電 (記者 韓帥南)記者11日從雲南省林業和草原局獲悉，2025年以來，該局在全面調查基礎上，按照穿山甲在雲南的分布區和潛在分布區，將雲南4個國家級自然保護區和2個省級自然保護區確定為雲南省穿山甲監測單元，並對穿山甲種群數量、棲息地質量及其威脅因素等開展長期、系統監測，已初步建立穿山甲保護監測體系。 雲南拍攝到馬來穿山甲活動影像。雲南省林草局 供圖 穿山甲又名鯪鯉，隸屬於哺乳綱、鱗甲目、鯪鯉科，全球共3屬8種，其中亞洲4種(馬來穿山甲、中華穿山甲、印度穿山甲和菲律賓穿山甲)，非洲4種(樹穿山甲、長尾穿山甲、大穿山甲和南非穿山甲)。為進一步加強對穿山甲物種保護，2017年瀕危野生動植物種國際貿易公約(CITES)將全球8種穿山甲從附錄Ⅱ提升到附錄Ⅰ。2020年國家林業和草原局將穿山甲所有種提升為國家一級保護野生動物。中國境內有2種穿山甲分布，其中中華穿山甲分布範圍較廣，馬來穿山甲僅分布於雲南省狹小區域。 2023年至2024年，雲南省林業和草原局委託西南林業大學牽頭組成技術團隊對雲南可能有穿山甲分布的36個區域，包括31個保護區、3個林場和2個鄉鎮集體林區開展了穿山甲資源調查。調查顯示，雲南省內分布有中華穿山甲和馬來穿山甲。其中，中華穿山甲主要分布於西雙版納、納板河流域、南滾河3個國家級自然保護區和太陽河、銅壁關2個省級自然保護區，以及文山壯族苗族自治州西疇縣等區域；馬來穿山甲主要分布於銅壁關省級自然保護區。 2025年，在全面調查基礎上，雲南省林業和草原局根據國家林業和草原局建立全國性珍稀瀕危野生動植物監測體系要求，按照穿山甲在雲南的分布區和潛在分布區，將雲南西雙版納國家級自然保護區、納板河流域國家級自然保護區、雲南南滾河國家級自然保護區、雲南烏蒙山國家級自然保護區等4個國家級自然保護區和銅壁關省級自然保護區、太陽河省級自然保護區2個省級自然保護區確定為雲南省穿山甲監測單元。 該局通過設立固定監測樣線，架設監測設備，培養監測隊伍，對穿山甲種群數量、棲息地質量及其威脅因素等開展長期、系統監測。截至2025年6月，西雙版納保護區監測單元5臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴23個；納板河保護區監測單元4臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴37個；南滾河保護區監測單元發現新鮮洞穴5個；銅壁關保護區監測單元7臺紅外相機拍攝到中華穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴97個。同時，3臺紅外相機拍攝到馬來穿山甲活動影像，發現新鮮洞穴2個。 雲南拍攝到中華穿山甲活動影像。雲南省林草局 供圖 建立穿山甲保護監測體系，是雲南對瀕危野生動物保護持續發力、久久為功的具體實踐。雲南作為國內唯一的馬來穿山甲分布區，開展穿山甲物種及其棲息地保護對中國穿山甲保護意義重大。下一步，雲南省林業和草原局將繼續聯合相關保護和科研機構，持續推進穿山甲監測和保護研究工作，促進雲南穿山甲種群恢復。(完)
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