上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
家庭如何防蚊滅蚊蚊子的一生要經歷卵、幼蟲、蛹和成蟲四個階段,前三個階段都在水中度過,因此「蚊蟲防治,治水為先」。夏天降雨頻繁,積水增多,蚊子有了更多的繁殖場所。蚊子的繁殖能力強、周期短,單次產卵200~300粒,並可多次產卵,卵經過10天左右經歷幼蟲、蛹,就會羽化為成蚊飛出水面。家庭防蚊首先要翻盆倒罐、清除積水,從源頭減少蚊蟲孳生,同時安裝紗門紗窗阻止蚊蟲進入室內,室內可使用蚊帳、電蚊拍等物理手段防止叮咬,還可使用登記合格的蚊香、氣霧罐等用品驅蚊滅蚊。居民家庭和各類單位可參考國家標準《病媒生物綜合管理技術規範 環境治理 蚊蟲》進行孳生地清理:對於空調接水容器、花盆託盤、室外廢棄的塑料薄膜形成的積水,以及各類盆罐等積水容器,要做好翻盆倒罐,及時清除積水;對於種養水生植物的容器,每周換水一次,並衝洗植物根部、洗刷容器內壁;小型容器可用粗砂、碎石填充;對於暫時不用的蓄水桶(缸)、罐子等容器,應倒扣放置或加蓋;不易清除的積水容器可配適合的蓋子或加蓋紗網防止蚊蟲孳生。戶外活動如何防蚊第一,穿淺色衣服。外出時建議穿淺色長袖長褲,減少皮膚裸露。在蚊蟲活躍地點和高峰期,儘量避免在樹蔭、草叢、水邊長時間停留。嬰幼兒在戶外活動時以物理防蚊為主,包括穿著寬鬆的防蚊衣褲,嬰兒車上可以使用紗巾或專用的小蚊帳。第二,使用驅蚊劑。在戶外活動時,身體外露部位可塗抹驅避劑防止蚊蟲叮咬。應選擇標籤上有農藥登記證號的驅蚊產品,按照產品說明書使用劑量、頻次使用,同時需要注意產品的有效保護時間,及時補塗,回到室內後及時清洗。外出旅行時,建議提前了解目的地的蚊媒疾病流行情況,合理準備適當的防蚊物品。若不慎被蚊蟲叮咬,可採用冰敷等方式緩解瘙癢,必要時就醫進行抗過敏治療,避免用力抓撓而引發感染。若出現發熱、寒戰、關節或肌肉疼痛、皮疹等症狀,應儘早就醫,並主動告知醫生近期的旅居史和可能的蚊蟲暴露情況,以便及時診斷和規範治療。正確使用殺蟲劑蚊香:入睡前,在密閉房間點燃蚊香1小時,然後開窗通風(紗窗要密閉)。將蚊香放在通風處上風向,也可起到驅趕蚊子的作用。電蚊香在使用時要注意藥片/藥液和加熱器的配套安全使用。殺蟲氣霧劑:黃昏時是蚊子活動的高峰期,此時使用氣霧劑效果最佳。噴灑完畢後最好關閉門窗半小時到一小時,然後再開窗通風。使用殺蟲氣霧劑時儘量不要朝衣物、床單、家具、皮膚、餐具噴灑。不要讓嬰幼兒接觸殺蟲氣霧劑。蚊子數量不是很多時,不建議使用殺蟲氣霧劑。作者:國家衛生健康標準委員會衛生有害生物防制標準專業委員會 李靜審核:國家健康科普專家庫成員、中國疾病預防控制中心病媒生物首席專家 劉起勇策劃:鄭穎璠 王寧編輯:王建影本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意,避免侵權。
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