南海熱帶低壓或將加強為第14號颱風 海南省有強風雨天氣
2026-02-07 09:28 5,918次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 8日，國家稅務總局上海市稅務局通報：近期，我局對王某舉報劉某慶及相關企業涉稅違法事項依法進行了核查。經查，未發現舉報所反映的涉稅問題。 同日，劉曉慶發表聲明：前期，有針對本人及相關企業的涉稅違法事項舉報。經稅務部門核查，未發現舉報所反映的涉稅問題。依法納稅是每個公民的法定義務。本人將繼續遵守國家法律法規，依法誠信納稅。 據此前報導，知名演員劉曉慶被來自深圳的王先生實名舉報涉嫌偷稅漏稅，該舉報內容顯示，2020年，劉曉慶珠寶(寧波)有限公司(以下簡稱劉曉慶珠寶公司)向王先生借款300餘萬元，劉曉慶通過名下小微企業上海弈熙文化傳媒中心，以「形象代言費」名義將300餘萬元借款轉為個人收入，並開具6%稅點的增值稅發票規避27%以上的個人所得稅。王先生稱，目前上海市稅務局第四稽查局已受理此案，將對劉曉慶及相關公司展開調查。 隨後，演員劉曉慶發表聲明稱：「本人與舉報人王某並不認識，也從無交集。王某舉報內容與客觀事實不符，純屬惡意舉報。」(完)
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