德國埃姆登市舉辦茶文化招待會
2025-12-02 13:11 6,253次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月8日電 (艾慶龍 高展)「差池上舟楫，杳窕入雲漢。」杜甫行舟嘉陵江徽縣段留下的詩句，勾勒出這片峽谷往昔的熱鬧圖景。而同在這片土地，李白筆下「青泥何盤盤，百步九折縈巖巒」的青泥嶺也在徽縣南境，道出了嘉陵江周邊蜀道的艱險。一靜一動間，早已將這片山水的靈秀與崎嶇刻入歷史。 近日，沿著新修的道路來到甘肅省隴南市徽縣，跟著詩句走進月亮峽，10公裡的路程已不再是往昔的險峻模樣。龜溪潺潺流淌，廊亭依水而建，彎月景觀前不時有遊客駐足拍照，曾經難行的路段如今架起了親水平臺，幾位旅客望著江景閒談。 當地村民說，路通了，景也串起來了，來的人一年比一年多。不遠處的田河村，1277米的繞行新路讓進出的車輛不再擁堵，5畝生態停車場裡，掛著陝、甘、川等地牌照的私家車整齊停放，很難想像這裡曾因停車難讓不少遊客遺憾折返。 圖為甘肅省隴南市徽縣田河村千年銀杏樹。(資料圖)高瓊 攝 田河村的千年銀杏樹下，更是一派生機。「銀杏夢谷」民宿的火鍋集市廣場上，升騰的熱氣伴著陣陣香氣，遊客品嘗著當地特色火鍋，聊著沿途見聞。獨棟別院式民宿前，新人依偎在銀杏樹下拍攝婚紗照。 樹下的空地上，村民們擺著小攤，銀杏果點心、自釀的土酒擺了滿滿一排，旁邊的非遺體驗區裡，孩子們跟著手藝人學做竹編，不時傳出歡快的笑聲。這種「高端民宿+農家風味+非遺互動」的組合，不僅讓遊客玩得盡興，也讓村民的日子越過越紅火。 13公裡長的嘉陵江漂流河道上，不時傳來陣陣吶喊。一艘艘橡皮艇順著蜿蜒的河道而下，兩岸的青山飛速後退，遊客們在驚險與愜意中感受著山水之樂。岸邊工作人員說，每到周末和節假日，漂流項目都要提前預約。 圖為嘉陵江徽縣段。(資料圖)高瓊 攝 這僅是當地文旅活力的一個縮影，「一月一活動」的安排讓景區四季都有看點，「銀杏杯」和美鄉村籃球邀請賽上，村民與遊客組隊比拼，賽場外的農特產品攤位也被圍得滿滿當當，單場活動就帶動銷售超10萬元；短視頻大賽裡，網友們鏡頭下的銀杏林、漂流河、古村落，讓更多人知道了這個藏在嘉陵江岸畔的好去處。 數據見證著變化：2025年一季度，徽縣旅遊人數達75.5萬人次，旅遊花費4.028億元，同比增幅均接近29%。但發展中遇到的難題也曾讓人犯難，景區網絡信號弱，遊客發個視頻都要四處找信號，如今田河村完成網絡擴容，走到哪兒都是滿格信號；隧道照明不足，夜間行車讓人心裡發慌，現在照明方案已定，施工隊即將進場；宣傳方式單一、留宿遊客統計不準，通過短視頻大賽和與多部門合作規範登記，這些問題也在逐步解決。 傍晚時分，嘉陵古鎮的建設工地上依舊機器轟鳴。按照規劃，這裡將與三國文化展示館一同，把當地的歷史故事講給更多人聽。遠處，漂流的號子漸漸平息，民宿裡亮起燈光，千年銀杏的葉子在風中輕輕作響。(完)
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