華裔大學生走進黃山風景區感受自然之美
2026-02-28 13:10 8,931次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月9日電 (袁牟知博)8月8日，第17個全民健身日與成都世界運動會火熱進行，「躍動世運科普添彩」2025體育科普中國行暨中國體育彩票「邁開步動出彩」嘉年華活動在成都世運廣場啟動。 本次活動由國家體育總局科教司主辦，國家體育總局體育科學研究所、國家體育總局體育彩票管理中心、世運會執委會、四川省體育局、中國體育科學學會等多家單位聯合承辦，以「體育科普+全民健身+體彩惠民」的創新模式，為成都市民帶來一場融合科學、運動與公益的盛夏盛宴。 活動現場。國家體育總局科教司 供圖 體育科普中國行作為國家體育總局重點打造的體育科普品牌活動，始終致力於推動科學健身理念的普及與深化。在健康中國戰略的引領下，體育科普不僅是知識的傳遞，更是健康生活方式的倡導。成都站活動恰逢全民健身日與世界運動會交匯，不僅為世運會增添了科普亮色，更以科學賦能運動，讓「運動是良醫」的理念深入人心，為全民健身注入持久活力。 8日晚的世運廣場主舞檯燈光璀璨，國際空手道協會的颯爽展演與體育舞蹈協會的靈動表演率先點燃現場熱情。啟動儀式上，世界衛生組織駐華代表馬丁·泰勒高度評價中國在全民健身與科學普及領域的實踐：「體育科普是連接健康理念與大眾生活的橋梁，成都的創新探索為全球提供了寶貴經驗。」 圖為世運廣場舞臺展演活動。記者 田雨昊 攝 國家體育總局科教司司長陳志宇表示，本次活動以世運會為契機，通過科普賦能全民健身，讓科學運動成為每個人健康生活的標配。活動現場還展現了包括世運主題、全民健身主題及體育科普主題在內的體育主題即開票，一張張設計精巧的即開票，不僅是購彩者參與公益的載體，更隨公益之心在方寸之間完成健康理念的傳遞。 中國體育彩票「邁開步動出彩」嘉年華活動中，市民積極參與「蓋章解鎖」的趣味互動，在打卡科學健身遊戲、體驗製作地方非遺手工藝品的過程中，感受「體育+文化」的多元魅力。現場還設立了「拳釋新出彩區」與「公益內容展示區」，以通俗易懂的方式普及購彩知識和購彩理念。 現場國民體質監測車前同樣排起長龍，專業團隊為市民提供體質測試與個性化健身指導；通過趣味遊戲與世運百科展板，揭秘運動背後的科學原理，讓知識傳遞充滿樂趣。中國職工體質「萬裡行」項目更將辦公室健身操、骨關節健康培訓送到群眾身邊，凸顯體衛融合的實踐價值。 9日專家學者實地走訪成都市全民健身中心、骨科醫院等機構，調研體衛融合實踐案例；世衛組織、中國科協、協和醫學院等專家圍繞「體育科普的痛點與創新」展開研討對話。國家體育總局科研所副所長袁虹指出：「科普需要打破專業壁壘，用大眾語言講好運動故事。」 據介紹，國家體育總局將持續聯動社會各界，踐行社會責任，搭建體育惠民場景，促進體育經濟，弘揚體育精神，為加快建設體育強國、實現健康中國戰略目標貢獻更多力量。(完)
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