杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在炙烤和桑拿模式間反覆橫跳的三伏天實在難熬,除了開空調難道就沒招兒了?別急,食物在解暑降溫方面的貢獻不可小覷。有些食物不僅能提供水分,還能帶來清爽的感覺。 今天就為大家盤點14款和三伏天最搭的食物。 西瓜 西瓜的含水量高達92%,而且有淡淡的甜味,是夏季水果的典型代表。它不僅能解渴,還能提供維生素A、維生素B6和維生素C等必需營養素,以及番茄紅素等抗氧化劑。這種組合有助於對抗脫水,使其成為炎熱天氣的完美選擇。 由於具有冷卻的特性,因此吃西瓜還能幫助降低體溫。無論是切片吃,還是冷凍成冰棒,西瓜都是夏日的一種爽口水果。 綠豆 綠豆性寒味甘,具有清熱解毒、消暑解渴、健脾祛溼的作用,同時富含多種營養物質,能幫助調節代謝、補充水分和礦物質。 作為傳統的解暑食材,綠豆在夏季飲食中扮演著重要角色,它既能緩解高溫悶熱帶來的不適,又符合中醫「順時而食」的養生理念。夏季氣溫高,容易出現口乾舌燥、心火旺盛等症狀。綠豆湯或綠豆粥能有效降低體內燥熱,促進汗液排出,幫助調節體溫。 黃瓜 黃瓜以其清爽的質地和含水量高而聞名,它具有極高的補水能力,而且熱量很低。這種蔬菜含有抗氧化和抗炎化合物,能支持整體健康和皮膚再生。 黃瓜既可以作為果蔬沙拉的原料,也可以切片後泡在水裡喝,體驗一種清爽的轉變。它的微妙味道適合與各種菜餚混搭,使其成為一種多用途的食材和天然的解暑方法。 薄荷葉 薄荷葉因其清新的特性而備受推崇。這種具有芳香氣味的藥草含有薄荷醇,它會觸發皮膚中對寒冷敏感的受體,產生一種冷卻降溫的感覺。 薄荷葉具有多種用途,它既可給飲料和甜點調味,也可以作為沙拉和醬汁的關鍵成分。在炎熱的夏天裡喝上一杯冰鎮的薄荷茶能起到提神的效果。除了冷卻特性,薄荷也有助於消化和清新口氣。 菠蘿 這種熱帶水果不僅能滿足人們對甜食的渴望,它還有清新的味道。菠蘿富含維生素C和菠蘿蛋白酶,後者具有抗炎特性。適量食用菠蘿能增強免疫系統的功能並輔助消化。 菠蘿多汁的質地和酸甜的味道,使其成為一種頗受歡迎的抗暑零食。無論是食用新鮮的菠蘿,還是把它冰鎮著吃,都可讓人暫時逃離炎熱。 椰子汁 椰子汁是一種天然的電解質飲料,它非常適合補水和補充因出汗而流失的礦物質。由於椰子汁富含鉀、鎂和鈣,因此有助於維持體液平衡並支持肌肉功能。 椰子汁微甜和類似于堅果的味道,使其成為含糖運動飲料的完美替代品。在劇烈體育運動後喝上一杯椰子汁不僅解渴,而且能恢復活力。 漿果 包括草莓、藍莓、桑葚和覆盆子在內的漿果是清爽的夏季必吃水果。這些水果富含水分和抗氧化劑,經常食用它們有助於對抗氧化應激和炎症。 漿果天然的甜味和鮮豔的顏色使其成為零食、沙拉和甜點的絕佳食材。它們多汁的質地和酸甜的味道能在炎熱的夏季帶來一絲涼意。 芹菜 當談及解暑食物時,人們首先想到的肯定不是芹菜,但這種水分含量高和質地爽脆的蔬菜堪稱「隱藏的寶石」。由於芹菜的含水量高達95%,因此非常適合補水。這種蔬菜的熱量也低,富含維生素K和維生素C,以及葉酸和鉀。 芹菜既可以洗淨後生吃,也可以開水燙過之後加調料拌成涼菜吃,或是作為沙拉的原料。 柑橘類水果 柑橘類水果(如橙子、檸檬和葡萄柚)具有清新和恢復活力的特性。這類水果富含維生素C,這種維生素可以增強免疫系統功能,促進皮膚健康。 柑橘類水果酸爽的味道既能刺激感官,又能提升能量。把它們加入冰鎮飲料或切片後泡水喝,在補水的同時具有冷卻效果。 番茄 經常被誤認為是蔬菜的番茄實際上是一種水果,它能提供多汁和清新的體驗。番茄的含水量高達95%,富含維生素A、維生素C、鉀和番茄紅素,番茄紅素是一種支持心臟健康的抗氧化劑。 番茄既可以炒雞蛋吃,也可以做成涼拌西紅柿,或是榨成汁來喝。這種水果略帶酸甜的味道能用來給各種菜餚提味。 桃子 食用桃子能給人帶來多汁和甜美的體驗。這種水果富含維生素A、維生素C和膳食纖維,它們能支持皮膚健康和消化功能。 由於桃子的含水量高,因此適合補水。桃子既能鮮食,也能作為沙拉的原料。每咬一口都能帶來清爽的感覺。 生菜 生菜的含水量高,質地酥脆。雖然它的營養價值不如深綠色葉子的蔬菜,但它可以與各種配料和調味汁搭配。夏天吃生菜既能補水,也能起到解油膩的作用。 彩椒 顏色鮮豔的彩椒是令人耳目一新的夏季蔬菜。它富含維生素A和維生素C,是支持免疫系統健康的抗氧化劑。 彩椒的口感甜脆,既可以生吃、烤著吃或是炒著吃,也可以做成沙拉。炎熱的夏天食用彩椒,在補充營養的同時又能保持體力充沛。 冬瓜 冬瓜喜溫耐熱,成熟期與夏季高溫高溼的氣候同步。它的含水量高達97%,遠超許多常見蔬菜,可有效補充流失的水分。它含有的丙醇二酸能抑制糖類轉化為脂肪,配合膳食纖維,形成雙重減脂機制。 每100克冬瓜含鉀130毫克,這種礦物質能補充隨汗液流失的電解質,預防中暑。它的維生素C含量高於蘋果,可以增強人體在溼熱環境中的免疫力。夏天適合吃冬瓜的核心原因,在於其清熱解暑、補水祛溼的特性與夏季氣候需求高度吻合,同時具備低熱量、高營養的時令優勢。 文/呂冰(註冊營養師) 來源:北京青年報
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