第十七屆兩岸大學校園歌手邀請賽在廈門舉辦
2025-12-02 18:39 8,154次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
雪梨8月10日電 (記者 薄雯雯)《和平與未來》大型交響史詩音樂會9日晚在雪梨市政廳舉行，吸引中澳各界人士2000多人觀看。 時值紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，來自中國、澳大利亞、俄羅斯、德國、義大利等近400名藝術工作者參與本場演出，以交響樂、合唱、獨唱、朗誦等多種形式呈現和平讚歌。 音樂會從盪氣迴腸的《黃河船夫曲》《保衛黃河》，到旋律經典的《啊，朋友再見》《友誼地久天長》，最後在溫暖純淨的中西童聲合唱《明天會更好》中落下帷幕。 當地時間8月9日晚，澳大利亞雪梨，《和平與未來》大型交響史詩音樂會在雪梨市政廳舉行，以紀念世界反法西斯戰爭勝利80周年。 記者 薄雯雯 攝 「這是用愛與真誠完成的演出，格外令人感動。」83歲的約翰及其妻子布裡奇特在看完演出後難掩激動。約翰對記者說，演出過程中他數次熱淚盈眶，「《友誼地久天長》如此經典，澳大利亞人民和中國人民有著深厚的友誼，我們曾去過中國而且很喜歡那裡，我知道我們將共同擁有美好的未來」。 中國駐雪梨總領事王愚在活動致辭中表示，80多年前，中國人民付出巨大犧牲，以艱苦卓絕的抗日戰爭對歐洲戰場和亞洲其他地區反法西斯戰爭發揮了策應和支持作用，遲滯了日「南進」太平洋步伐。澳大利亞的戰士們同樣英勇無畏，兩國人民同仇敵愾、守望相助，共同為世界反法西斯戰爭的最終勝利貢獻了重要力量，勝利屬於中澳人民，中澳友誼長存。 音樂會入場前，雪梨市政廳前廳設有展出包括南京大屠殺、達爾富拉姆事件、日本投降等歷史事件的圖片展。雪梨市民丹尼斯向記者表示，過去他並不太了解南京大屠殺，這段歷史太過慘絕人寰，永遠不應該被遺忘。 澳大利亞澳中人民友好交流協會會長田飛表示，1938年澳大利亞伍倫貢市碼頭工人堅守正義與良知，頂著壓力通過數周的罷工拒絕向「達爾富拉姆」號貨船裝運用於製造日本侵華戰爭武器的生鐵，最終迫使澳政府宣布不再向日本出口生鐵。這段往事一直激勵著在澳華僑華人延續先輩友誼，譜寫澳中人民相知、相親新篇章。 新南威爾斯州南岸工會秘書長亞瑟·羅裡斯接受記者採訪時說，銘記與反思歷史，是為了走向更加和平的未來。「歷史告訴我們，我們應該互相尊重、彼此合作，不要陷入帝國主義者或某些人為我們製造的錯誤中。」 此次活動由雪梨華星藝術團主辦，中國駐雪梨總領事館、澳大利亞海事工會、新南威爾斯州南岸工會共同協辦。(完)
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