廣東梅州大埔縣一施工現場崩塌 致2名人員被困
2026-02-09 17:42 2,387次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴州榕江8月10日電(記者 袁超)2025年貴州「村超」總決賽9日晚落幕，忠誠村足球隊通過點球大戰擊敗對手奪得冠軍。 2025年貴州「村超」的冠軍爭奪戰由忠誠村足球隊對陣龍泉井村足球隊。勢均力敵的雙方在比賽中呈現焦灼態勢，臨近比賽尾聲懸念迭起。比賽第90分鐘，忠誠村足球隊隊長董永恆一記角球直接破門得分。1分鐘後，龍泉井村球員也同樣依靠角球扳平比分。點球大戰中，發揮更為出色的忠誠村足球隊最終4：2點球勝出，奪得冠軍。 圖為8月9日晚，2025年貴州「村超」總決賽現場。忠誠村足球隊隊長董永恆和隊友加油。龍建睿 攝 忠誠村足球隊隊長董永恆賽後激動地落淚說：「這個冠軍不僅是屬於我們全鎮的父老鄉親，更是我們全體球員團結協作、努力訓練最好的回報。」 貴州「村超」持續火爆，成為榕江經濟發展的「金字招牌」。官方數據顯示：2025年1月至6月，榕江縣累計接待遊客472.64萬人次，旅遊收入51.47億元(人民幣，下同)。截至2025年7月31日，榕江縣餐飲行業市場主體營業收入9.35億元，全縣住宿行業營業收入0.98億元，全縣線上線下完成農產品銷售額4.2億元。 圖為8月9日晚，2025年貴州「村超」總決賽現場，忠誠村足球隊獲得冠軍。龍建睿 攝 「貴州『村超』的魅力除有精彩的足球賽事外，還能沉浸式體驗中國豐富多彩的民族文化。」從遼寧專門來貴州榕江觀看總決賽的球迷吳國華說，自己認識的很多國外球員都知道「村超」，現場熱鬧的氛圍讓大家很想來踢一場快樂足球。 截至目前，貴州「村超」吸引中國超1600支足球隊帶著各地文化、服飾等到「村超」展演。「如藏族鍋莊舞、蒙古族的蒙古舞、川劇變臉、澳門醉龍、河南洛邑仕女蹴鞠圖等傳統文化亮相'村超'賽場。」榕江縣文化館館長李莎介紹，「村超」現場已經變成各民族「大交往、大交流、大交融、大團結」的舞臺。 貴州「村超」舉辦以來，卡卡、卡納瓦羅、巴喬、卡洛斯等世界足球球星相繼到訪，還吸引了法國、阿根廷、巴西等50多個國家30多支球隊的1300餘名球員來榕江踢球。 「通過足球這一世界性語言，向世界展現中國鄉村現代化的生動實踐。」榕江縣委書記徐勃接受記者專訪時說，通過舉辦「一帶一路」「村超」國際友誼賽、世界名校友誼賽等，以快樂足球增進了解交流，以鄉土文化講好中國故事，以價值認同提升傳播效果，打造國際傳播新IP，向世界展示中國鄉村振興的嶄新面貌。(完)
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