杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月10日電 題:從戲臺到「豎屏」 秦腔轉身成西安微短劇產業新亮點 作者 楊英琦 當戲臺上的彩腔慢板凝練成手機屏裡的驚鴻一「嗓」、彩繪臉譜化為素雅漢服下的眉目傳情、「短劇裡面居然聽到戲腔」的驚嘆撞上「秦腔一次大膽創新」的歡呼……西安三意社創作中心主任張崇學看著評論區裡秦腔老戲迷與「Z世代」新觀眾的罕見同框,指尖輕叩屏幕笑道:「藝術沒有邊界,是千變萬化的。」 作為秦腔經典劇目,《火焰駒》是百年秦腔劇社三意社的「看家戲」,早在1958年就作為秦腔電影風靡中國。時隔六十餘年,這部經典從銀幕到豎屏,再次成了秦腔開拓新路的「先鋒」。 「不少人都是短視頻的忠實用戶,年輕人更是對這類輕量化內容有著高關注度與接受度。」張崇學回憶道,「躲不開」海量短視頻的衝擊,他與同事靈機一動,「躲不過就加入,把百年老戲改個『輕巧身段』,說不定哪一聲就唱進年輕人心裡了」。 原版三小時的舞臺劇被濃縮為20段精華唱段,每段時長控制在40秒左右;打破傳統單線敘事,以「權謀主線+愛情支線」的複合結構重塑劇情;用面部特寫鏡頭替代傳統哭腔,強化情感衝擊——據此部微短劇導演陳淑玲介紹,為符合微短劇「短、平、快」的傳播特性,主創團隊在改編這部秦腔經典時,從藝術形式轉換、敘事節奏重構、年輕化表達等方面進行了創新探索。 由秦腔劇目《火焰駒》改編的微短劇拍攝現場。(受訪者供圖) 「我們將戲曲唱腔降調,削弱嘶吼感;配樂融合影視原聲,壓住秦腔中傳統樂器的刺耳;日常戲份改為接近念白的低吟。」該劇編劇劉戈兵向記者介紹,在強調沉浸感和生活化的微短劇裡,既要保留秦腔特色,又要新觀眾易於接受,主創團隊下了不少功夫,但大家都認為值得:「秦腔的『魂』在韻味,不在音量。」 不負創作團隊的期待,由秦腔經典劇目《火焰駒》改編的微短劇以豎屏形式上線。上線首日,該網絡平臺客戶端熱度值突破1300萬。 張崇學表示,「便利」是微短劇的最大特點。「年輕觀眾不用專門跑劇場,手機隨時看。兩三分鐘一個小故事,也符合當代青年看視頻的習慣。新觀眾先被輕鬆『種草』,才有可能深入了解傳統。」此外,微短劇的製作成本小、周期短,從籌備到拍攝結束只需一至兩個月。 微短劇拍攝現場,導演陳淑玲向演員「說戲」。(受訪者供圖) 近年來,西安微短劇產業蓬勃發展。《中國微短劇行業發展白皮書(2024)》顯示,全國每100部微短劇中約有60部誕生於西安。 「我們認為,要將這一新形式常態化發展,深厚的傳統文化元素是根基。它能賦予作品持久的生命力,避免潮流快速『退潮』。因此,推動經典戲曲等傳統文化與微短劇融合是必要的創新,也是實現內容多元化與產業可持續發展的雙贏之路。」陝西西影數碼傳媒科技有限責任公司劇集中心總製片人陳斌介紹,作為此部微短劇的製作方、出品方之一,該公司積極踐行「微短劇+文化內核」的創作思路,未來計劃持續深耕非遺傳承、鄉村振興等多元題材。 「秦腔的烈焰,燒穿的是傳統與當代的次元壁,更點燃了文化自信的火種。」劉戈兵認為,當百年戲文被「Z世代」的指尖喚醒、傳統文化在豎屏中煥發新生,文化傳承的主動權正從「搶救性保護」轉向「創造性徵服」。在他看來,傳統文化不會過時,只是在等待被這個時代重新點燃。(完)
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