【感知生態之變】母親河重現生機與活力
2026-02-10 19:00 3,165次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
籠基是緬甸最具代表性的服飾。緬甸由於地處熱帶、亞熱帶，氣候炎熱，衣著也因地制宜。除小孩外，男女老少，皆圍一種紗籠式的下裝，這便是籠基。該服飾以筒狀布料圍裹腰腿部位，具備遮體、擦汗、驅蟲、禦寒功能。其縫製工藝簡單、成本低廉、穿著方便。 關於該服飾的來歷，還有一個和中國有關的傳說。據說當年諸葛亮為確保西南邊疆的安全，親自帶兵來到西南邊陲。他看到當地許多百姓食不果腹、衣不遮體，有人還用芭蕉葉圍著腰。於是諸葛亮便把自己衣服的寬大袖子剪下來，讓當地男女圍在腰上，用以遮體禦寒。當地百姓穿好服裝後，諸葛亮看了非常滿意，大讚：「不錯！不錯！」當地百姓以為這種服飾就叫「不錯」，因而在緬語中把籠基稱為「伯梭」，發音與漢語中的「不錯」同出一轍。 這雖然只是美好的傳說，但中緬兩國山水相連，據史料記載，中緬兩國的友好交往始於漢代。兩國人文交流密切，「胞波」情誼深厚。 (記者 範思憶 羅嗣昱 製作 劉浩然)
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