2025年全國熱氣球錦標賽在山西大同舉行
2026-02-08 04:33 6,782次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
最近，浦東一名女子駕駛電動自行車的一連串操作，堪稱「危險行為大賞」：違法搭載兩名兒童，車輛違規加裝雨棚，違法駛入高速公路，接連實施闖紅燈、逆行等行為，每一項都踩在安全紅線邊緣，風險值直接拉滿，讓人不由捏一把冷汗!數字警務系統識別到該女子的違法並自動報警後，浦東公安分局交管支隊民警立即後臺開展全過程視頻追蹤，鎖定電動自行車行駛軌跡，即時指令警力上門進行處置。面對民警詢問，該女子以走錯路、看不懂交通標識等各種理由為自己「開脫」。民警結合視頻畫面，嚴肅指出其行為的致命風險:「為圖一時方便，置安全於不顧，是在給家庭埋『雷』，一旦出事，再後悔都沒用!」面對民警的批評教育，該女子最終幡然悔悟:「暑假兩個孩子從外地前來上海團聚，卻因自己的亂騎行差點釀成大禍，現在後怕不已，確實是自己錯了。」最終，民警對該女子騎行電動自行車「搭載2名以上人員」「駛入高速公路」「未佩戴安全頭盔」「不按信號燈表示通行」的4項交通違法行為分別依法予以警告、罰款。浦東交警提示:駕駛電動自行車載人只能搭載一名12歲以下兒童，違法載人讓車身重心失衡，稍有顛簸就可能側翻，若發生碰撞後果更加不堪設想；加裝雨棚會大幅幹擾車輛操控，遇風易失衡，且遮擋視線；駕駛電動車闖紅燈、逆行、進入高速等都是嚴重違法行為，安全隱患巨大。
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