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2026-02-09 22:51 9,931次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天下午，在成都體育學院三岔湖校區遊泳館內，全場觀眾都在屏息注視著泳池水面。此時，在泳池邊，中國自由潛水殘疾人運動員龍鄧喜浮出水面，摘除鼻夾，對裁判做出「OK」手勢。隨後，裁判高舉白牌認定成績有效，整個場館瞬間爆發出雷鳴般的掌聲。 自由潛水要求運動員用一口氣在泳池中折返，遊距最遠者獲勝。龍鄧喜以134.5米的成績，領先第二名12.5米，在成都世運會殘疾人自由潛水男子動態無蹼 FFS1-FFS2決賽中收穫一枚金牌，這也是中國殘疾人運動員在世運會自由潛水項目歷史上的首枚金牌。 半小時後，中國隊運動員黃詩雨在殘疾人自由潛水女子動態有蹼 FFS1-FFS2決賽中，以149.5米的成績登頂。中國隊一日雙冠的精彩表現，將殘疾人自由潛水這項新興運動帶入公眾視野。 殘疾人自由潛水是本屆世運會首次增設的2個殘疾人專項之一，中國隊則是首次選派殘疾人運動員參加世運會，龍鄧喜因此首度站上國際大賽的舞臺。 賽後，龍鄧喜向記者坦言，平時訓練時，他經常和健全人運動員交流技術細節，包括水下呼吸技巧、潛水動作要領以及心理調節方法，這些交流讓他受益匪淺。「得知要來參加世運會時，我非常激動，能和健全人運動員一起參賽，這種融合交流的機會非常難得。」龍鄧喜在採訪中難掩興奮的心情。 中國殘疾人自由潛水國家隊教練董凡創在接受記者採訪時表示，世運會首次設置殘疾人自由潛水比賽，對於推廣這個小眾項目是一個非常好的契機。「世運會的頂級賽事平臺將吸引更多殘障和健全人士參與這個項目，擴大自由潛水的人群基礎。」 除了殘疾人自由潛水，即將於8月12日開賽的殘疾人柔術則是本屆世運會增設的另一個殘疾人運動項目，共有36名殘疾人運動員參賽。而9日結束的射準射箭比賽更是開創了世運會殘疾人運動員與健全人運動員同場競技的先例。 賽前，裡約帕運會冠軍、中國殘疾人射箭運動員艾新亮在接受記者採訪時說：「這次世運會是我職業生涯首次與健全人運動員站在同一片賽場，這對我來說是莫大的鼓舞，也是我期待已久的事情。」艾新亮希望這次經歷能激勵更多殘障人士勇敢踏上運動場，感受體育的魅力，融入社會生活，為殘疾人體育培養更多後備人才。 據悉，成都世運會特別增設殘疾人自由潛水和殘疾人柔術等項目，旨在為殘疾人運動員提供更多的展示平臺，進一步推動殘疾人體育事業的發展，促進殘健共融。這一創新舉措，也意味著世運會這一國際綜合性體育賽事在包容性和多元化方面邁出重要一步。(本報成都8月10日電)
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