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2026-02-21 04:19 5,392次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電(曹丹 徐盛丹)近日，參加「浙江大學國際聯合商學院(ZIBS)世界與未來青少年暑期學校——2025年歐洲時報文化中心歐洲華裔青少年浙江行」的30名法國、德國華裔青少年走進浙江大學石虎山機器人創新基地和浙江海寧中國家紡城，開啟一場科技與文化交融的探索之旅。 8日，在浙江大學石虎山機器人創新基地，華裔青少年們近距離感受智慧機器人的最新成果。 8月8日，華裔青少年們圍著基地內機器狗拍照。王剛 攝 據介紹，該基地由浙江大學控制科學與工程學院與杭州市西湖區靈隱街道聯合打造，以「智慧機器人與未來科技」為主題，集技術轉化、創業孵化與人才培養於一體，形成以「產學研創一體化」為特色的新型創新創業綜合體。 「基地目前設有12個創新工坊，覆蓋行業應用、前沿探索、技術領域三大方向。」該基地科普志願者介紹。 參觀過程中，球形巡檢機器人、仿生腿足機器人、醫療機器人等創新成果引起了華裔青少年們的興趣。 8月8日，基地內球形機器人引人駐足了解。王剛 攝 在巡檢機器人創新工坊內，一臺高約80釐米的水陸兩棲球形機器人成為焦點。據了解，這款機器人可適應水泥地、草地、沙礫地和雪地等多種複雜地形，具備防塵、防爆、抗衝擊等特性，目前已應用於杭州、溫州等地的安防巡檢領域。 「之前只在視頻中見過類似產品，今天能親眼見到並了解技術細節，實在太震撼了。」來自德國的華裔青少年黃珅傑表示。而在仿生腿足機器人展示區，來自德國的華裔青少年吳米琳在操作一隻機器狗後感嘆道，「它的動作如此自然流暢，讓人忍不住想和它互動。」 7日，在浙江嘉興海寧的中國家紡城紡織非遺創意館內，展廳負責人賀榮向青少年們展示了宋錦、蜀錦、雲錦等10餘種傳統織錦技藝，以及《千裡江山圖》《西湖十景圖》等經典織錦作品。 「我們企業原本以布料貿易為主，近年來，我們嘗試將國風元素融入現代服飾，馬面裙就是成功案例之一。」據賀榮介紹，這款兼具古典韻味與現代審美的服飾近年來在海外掀起熱潮，訂單源源不斷。 來自法國的華裔學生許藝馨分享了自己的經歷：「之前參加學校的朗誦比賽時，我特意穿了馬面裙，很多同學都問我在哪裡能買到。」 8月8日，德國華裔青少年田卓爾在試穿馬面裙。王剛 攝 德國華裔青少年田卓爾在試穿馬面裙與傳統紋樣的背心後表示：「我對中式服裝特別感興趣，穿上它們讓我有回家的感覺。」 據悉，在接下來的行程中，華裔青少年們還將走訪阿里巴巴、宇樹科技、零跑汽車等浙江創新企業，以及朱炳仁銅雕藝術博物館等文化場所，全方位感受浙江的創新活力與文化底蘊。 本次項目由浙江大學國際聯合商學院、歐洲時報文化傳媒集團等主辦，海寧市僑聯等協辦。(完)
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