重溫光榮歷史 匯聚奮進力量——紀念中國農工民主黨成立95周年座談會召開
2025-11-18 08:47 3,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 「通過改善室內外環境、選擇綠色生活方式可以有效降低過敏風險。」北京協和醫院變態反應科主任醫師、中國醫師協會變態反應醫師分會名譽會長尹佳在第十屆中國過敏防治周主題發布會上表示。 據介紹，本屆中國過敏防治周以「氣候、環境與健康：探索過敏防治綠色解決方案」為主題，通過專家講座、科普展示、歷程回顧等形式，向公眾傳遞科學、實用的過敏防治知識，推動可持續發展理念在過敏醫學領域的實踐。 尹佳在主題報告中，通過詳實的數據和研究成果揭示了氣候變化與過敏性疾病的密切關聯。她指出，溫度每升高1℃，花粉季就會延長0.9-1.6周，致敏花粉濃度上升18-32%。 她介紹，夏秋季花粉對哮喘的影響，研究數據顯示，部分患者7月下旬開始哮喘，至降溫後症狀才完全緩解。環境因素對過敏有多重影響，如世界各地花粉季均有延長趨勢，雜草花粉還在致敏率低的地區入侵和擴張等。 尹佳提出，通過改善室內外環境、選擇綠色生活方式可以有效降低過敏風險。她引用2022年7國46城的橫斷面研究指出，城市植被覆蓋率每增加10%，6-7歲兒童過敏性鼻炎患病率下降3.5%，她建議通過城市樹木致敏性分類及替代等基於致敏潛力分類的城市綠化策略進行環境幹預。 本次主題發布會由中國康復醫學會、北京慢性病防治與健康教育研究會、國家皮膚與免疫疾病臨床醫學研究中心、中國醫學科學院北京協和醫院、《中華臨床免疫與變態反應》雜誌、北京醫師協會變態反應專科醫師分會、中國醫師協會變態反應醫師分會等機構聯合主辦。發布會由北京協和醫院變態反應科主任關凱主持。 據介紹，本屆中國過敏防治周期間，將向患者、媒體和公眾推廣各種過敏性疾病的科普知識，提高全民對生活方式、氣候、環境等因素誘發過敏性疾病的知曉度，保持健康自然的生活方式，避免過敏原，保護環境，共同預防過敏性疾病的發生或加重。(完)
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