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2026-02-15 19:31 5,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月7日電 (記者 孫秋霞)廣東省市場監管局、廣東省版權局、廣東省委網信辦、廣東省公安廳、海關總署廣東分署近日聯合印發《關於開展十五運會和殘特奧會智慧財產權保護專項行動的通知》，定於2025年7月至12月聯合開展十五運會和殘特奧會智慧財產權保護專項行動。 第十五屆全國運動會(簡稱「十五運會」)將於2025年11月9日至21日在廣東、香港、澳門舉行，全國第十二屆殘疾人運動會暨第九屆特殊奧林匹克運動會(簡稱「殘特奧會」)將於2025年12月8日至15日舉行。十五運會是粵港澳三地承辦的我國規模最大、水平最高、影響最廣的綜合性運動會，也是香港、澳門首次承辦全國運動會。 據悉，廣東各有關部門按照職責分工，依法對已獲得國家知識產權局核准公告的十五運會和殘特奧會名稱、會徽、吉祥物、主題口號等特殊標誌予以保護，依法打擊查處相關智慧財產權侵權違法行為，加強對十五運會和殘特奧會新聞出版物和賽事節目的管理工作，及時處置未經授權在網上盜播十五運會和殘特奧會賽事節目、提供盜播連結、假冒仿冒相關機構或特殊標誌等侵權假冒信息及違法違規帳號。 下一步，廣東省市場監管局將全力做好十五運會和殘特奧會智慧財產權保護工作，為十五運會和殘特奧會順利舉辦營造良好環境和氛圍。(完)
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