西安鐵路局「高鐵流動博物館」七夕主題文化活動啟動
2026-02-12 09:27 8,194次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 綜合消息：西班牙等歐洲多國12日氣溫再次突破40攝氏度，持續高溫、乾燥和大風天氣導致野火蔓延，已造成人員傷亡。 西班牙國家氣象局消息稱，12日，該國部分地區氣溫達44攝氏度。本周，該國部分地區氣溫將逼近49攝氏度。 法國氣象部門消息稱，12日，該國多地氣溫超過42攝氏度，打破歷史同期高溫紀錄。 氣象專家分析稱，全球變暖使地中海地區夏季變得更炎熱、乾燥，野火量激增，有時還會掀起「火旋風」。 據西班牙《國家報》12日報導，連日高溫在西班牙全國多地引發森林火災。在馬德裡自治區北部特雷斯-坎託斯鎮，一名男子被嚴重燒傷不治身亡。在加泰隆尼亞地區，一名農場工人在採摘水果時，因高溫相關原因死亡。 森林火災11日晚分別導致西班牙中部卡斯蒂利亞-萊昂自治區和南部安達盧西亞自治區超過5000人暫時撤離。北部加利西亞地區3000公頃土地被燒毀，馬德裡至加利西亞之間的高鐵線路中斷。 據西班牙埃菲社等報導，僅在卡斯蒂利亞-萊昂自治區，西班牙政府投入超過1200名消防員，與數十個起火點「搏鬥」。該國軍方派出近1000名武裝人員支持消防工作。西班牙內政部12日召集會議磋商火災應對。 路透社等13日報導稱，西班牙、義大利、法國、阿爾巴尼亞、黑山等國政府發布了各種類型的高溫警告。 據報導，葡萄牙北部地區的山火已持續10天，1300多名消防員和16架飛機投入滅火工作。 過去一周，阿爾巴尼亞出現30多處起火點，並在強勁風力的推動下蔓延。在鄰國黑山，郊外發生的野火導致該國首都波德戈裡察被煙霧籠罩。 土耳其經歷了該國55年來最熱的7月，該國西北部恰納卡萊省森林火災致2000多人撤離，多處房屋和車輛被燒毀，數十人因吸入濃煙入院治療。 在希臘南部地區，強風加劇野火蔓延，多個島嶼上的居民和遊客被迫撤離。(完)
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