上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月3日,「為浦東人民而歌」2025年上海市民文化節浦東新區市民合唱大賽決賽在浦東新區東·劇場舉行。作為上海市民文化節期間浦東的重要賽事,此次大賽不僅吸引了眾多一直活躍在浦東群眾文化活動中的街鎮、社區等市民合唱團體,也迎來了不少園區白領與企業合唱團,讓群眾文化舞臺綻放出時代光彩。「破圈」效應吸引新生代本屆大賽積極踐行人民城市理念,以合唱藝術為媒,搭建「人人出彩」的廣闊舞臺。吸引了來自浦東全區各街鎮、園區管委會、殘聯、企業等單位的廣泛參與。經過激烈角逐,34個隊伍脫穎而出,近1500名來自社區、校園、企業等的歌者,在決賽中按中老年、少兒及成人三個組別同臺競藝。在今年的比賽中,觀眾看到了更多的園區、企業合唱團的身影,陸家嘴街道選送的浦發銀行信用卡中心合唱團,成員均是來自浦發銀行信用卡中心的青年員工。繼在2023年浦東新區合唱大賽中斬獲好成績,今年,這支成立3年多的合唱團再次展現了實力。領隊楊妙告訴記者,浦發銀行信用卡中心非常支持企業合唱團參加此次大賽,希望通過這次大賽的平臺,凝聚企業員工,以文藝的力量為員工帶去人文關懷。保稅區管委會攜手泰科電子選送的「TE合唱團」,成立於2017年,今年是第一次參加浦東新區合唱大賽,團隊成員均來自泰科電子的一線員工。他們脫下工裝,登上專業舞臺,用澎湃和聲傳遞職場人的藝術激情,生動詮釋了群眾文化賽事對城市新生代的強大「破圈」吸引力。基層群文創作水準不斷提升大賽現場,觀眾掌聲陣陣,浦東新區殘疾人合唱團,以獨特演繹展現堅韌與自信的生命強音;浦南文化館獻演的原創作品《親愛的祖國我知道》,旋律深情激越,歌詞真摯動人,彰顯了浦東基層群文創作水準的不斷提升。浦東新區文化藝術指導中心相關負責人介紹,近年來,群眾文化賽事人氣不斷攀升,成為「城市文化磁石」,吸引著白領等年輕群體。浦東新區文化藝術指導中心敏銳把握這一趨勢,積極創新群眾文化賽事模式,精心搭建契合都市青年審美與需求的文藝舞臺。這一舉措正吸引著越來越多園區和企業,他們藉助群眾文化賽事的廣闊平臺,深化企業文化建設,為員工提供豐厚的人文滋養。當企業白領積極融入社區文化舞臺,當原創文藝精品不斷湧現,浦東群眾文化展現出更具活力、更富包容性的文化新生態;「人民城市,人人出彩」的動人畫卷,在黃浦江東岸徐徐鋪陳開來。
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