颱風楊柳來襲 樹木被連根拔起
2026-02-05 20:17 6,498次浏览上海8月14日電 (記者 陳靜)先天性心臟病(CHD)是中國5歲以下兒童早期死亡的主要原因之一。每年新增患兒數量不少，給家庭和社會帶來沉重負擔。 記者14日獲悉，中國的醫學專家團隊攜手開展的研究通過多中心臨床數據成功開發並驗證了一種適合中國患兒的小兒先天性心臟病手術後住院死亡預測新模型。這一成果有望顯著提升中國小兒先天性心臟病術後風險管理的精準性和臨床效果，為優化醫療資源配置和改善患兒預後提供科學依據。 國家兒童醫學中心、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心麻醉科鄭吉建主任團隊，該院心臟中心張海波主任團隊以及中國醫學科學院阜外醫院(簡稱：阜外醫院)心臟外科李守軍主任團隊等的合作研究成果為精準醫療的發展提供了重要工具。最新一期知名醫學期刊《麻醉學》雜誌(Anesthesiology)發表這項重要研究成果。 據了解，對於先天性心臟病(CHD)的治療，儘管外科技術和圍手術期管理不斷進步，但術後短期恢復和長期預後仍是臨床面臨的重大挑戰。 研究團隊前瞻性收集了上海兒童醫學中心21855例和阜外醫院5221例先天性心臟病手術患兒的臨床數據。研究團隊先應用上海兒童醫學中心的21855例患者資料檢驗了既往傳統模型在預測中國小兒先天性心臟病手術後住院死亡的性能，並在此基礎上開發了新模型；然後應用阜外醫院5221例患者資料對新模型進行外部驗證。 新模型納入了患者術前氧氣支持、既往心臟病手術史、急診手術等6個關鍵變量。研究證明，新模型展現出優異的臨床實用性，其預測性能顯著優於傳統模型。 該研究成果標誌著中國在小兒先天性心臟病精準醫療領域邁出了重要一步。未來，這一模型有望廣泛應用於臨床，為更多患兒帶來福音。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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