中國醫藥產業規模居全球第二位
2025-11-24 14:43 2,468次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
拉薩8月12日電 題：藏族音樂博士覺嘎：在世界舞臺奏響東方故事 記者 貢桑拉姆 「和平解放、民主改革、自治區成立……西藏的每一步變革都為文化傳承開了扇窗。」中國首位藏族音樂博士覺嘎近日在拉薩家中接受記者採訪時說，他的故事，恰是西藏民族音樂從高原深處走到世界舞臺的60年。 1963年，覺嘎出生在念青唐古拉山腳下的當雄草原。彼時的草原，沒有收音機，歌聲就是日子的一部分，家鄉牧民延續「以歌傳情、以舞抒懷」的傳統。同年，出生在農奴家庭的才旦卓瑪憑著《唱支山歌給黨聽》紅遍大江南北，用高原陽光般的嗓音，讓人們真切觸摸到藏族音樂的溫度。 7歲那年，覺嘎在生產隊小學第一次聽到「新調子」——填了新詞的「民歌新唱—革命歌曲」，旋律源自祖輩傳唱的古老曲調，這也是覺嘎走進音樂之門的最初啟蒙。 「牧民們幹活時唱，過節時更要唱。」覺嘎記得，父輩們跳果諧舞時，圍成一圈，舞步熱烈、歌聲悠長，拖腔裡藏著高原的遼闊。 在牧區，他對音樂的敏感，連牧民們都嘖嘖稱奇。聽過的牧歌，他過耳就能唱；在即興表演中，他隨口就能編出新曲調。這份天賦讓13歲的覺嘎被選送到西藏師範學院(現西藏大學)文藝班，成為少數系統學習音樂的牧民孩子。 「那會兒的文藝班，沒有正規課本，老師用油印教材教視唱練耳與樂理。」覺嘎說，在校園的樹林裡，他和同學們跟著老師唱「哆、瑞、咪」。也正是那些油印紙，喚醒了他身體裡的「音樂基因」。 1985年，從西藏藝術學校畢業的覺嘎，走出高原，先後到四川音樂學院、上海音樂學院攻讀碩士、博士，後從中央音樂學院博士後工作站出站。 在接受專業音樂創作教育時，覺嘎發現西藏傳統音樂有其獨特的結構形態與技法。2007年，專輯《藏·密》獲「2007中國國際聲像博覽會」原創音樂製作金獎，作品融合了西藏傳統音樂與西方管弦樂等，讓高原韻律與古典美學碰撞出新聲。 「西藏音樂事業的發展是國家教育、文化等各項事業的縮影。」2002年起，西藏大學逐步建成從本科到博士的藏族音樂教育體系，覺嘎作為西藏首位作曲專業本、碩、博導師，為當地培養了大批音樂人才。 如今，他正帶領團隊開展「環喜馬拉雅藝術圖譜繪製」的研究，這項國家社科基金重大項目，有望今年結項。覺嘎指著書架上的《大藏經》說：「這裡面藏著多少音樂智慧，亟待我們研究整理。」 2016年，《覺嘎交響樂作品音樂會》在北京奏響時，臺下觀眾為之動容，其多部作品登上新加坡、日本、美國等地的國際舞臺。有外國樂評人曾說：「這音樂裡有東方的哲學，聽得懂，但須思索。」 「藏族音樂既是古老的，又靈動在當下。」覺嘎用60年證明，藏族音樂「基因」與現代技法結合，能在世界舞臺奏響。(完)
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