江蘇省水利廳發布洪水藍色預警
2026-02-08 18:39 1,683次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年是中國人民抗日戰爭和世界反法西斯戰爭勝利80周年，中國國家話劇院以《死無葬身之地》作為紀念演出劇目，9月2日至7日，該劇即將以全新陣容登陸國家話劇院劇場。該劇由查明哲任總導演，海清、邢佳棟、查文浩、章劼、徐衛、單冠朝、褚栓忠、鄒易道、史光輝、梁家桐等共同主演。這部首演距今28年之久，曾經三度重排、給無數觀眾留下深刻印象的薩特名作《死無葬身之地》重排上陣。 1997年，已經從俄羅斯學成歸國的查明哲，在中央實驗話劇院的實驗小劇場執導了他回國後的第一部話劇《死無葬身之地》，戲一上演便觀眾如潮，僅能容納180人的小劇場擠進了200多人。由於觀眾太多，一些人被擠坐到演員的腳邊，幾乎妨礙到演員更換演區。該戲的上演還在學術界、藝術界、新聞界引起較大反響。《死無葬身之地》發生在1944年的法國。第二次世界大戰勝利前夕，五名法國抵抗組織成員因行動失敗被俘，在酷刑拷打的煉獄中遭受「法蘭西民團」極端法西斯主義分子的鎮壓與折磨，五名抵抗組織成員已無秘密可守，肉體與意志在虛無的折磨邊緣瀕臨崩潰。被俘者的煉獄，同樣也是施暴者的精神墳場，折磨隊員的「惡魔」也並非天生的惡魔，極端法西斯主義份子同樣身處人性的囚籠，在暴力系統中經歷著精神腐蝕與自我異化的悲劇。戲劇迎來突轉，此時，唯一逃脫的遊擊隊長被當作身份不明的人也被關了進來，他肩負著通知戰友改變作戰計劃、免遭殲滅的使命——原本已無秘密可守而絕望的隊員，因突然有了秘密可守而陷入更大的絕望；有人因他的牽連而痛恨，有人要去告密，有人出於保命和自尊選擇親手殺死了同伴，有人站著永不屈服，有人的沉默比敵人的槍聲更加震耳欲聾，他們還在不斷鬥爭、不斷抉擇……目前，《死無葬身之地》迎來第四輪重排。如何在當下找尋薩特所提出的抉擇命題，關注戲劇作品中與當下的連接性，是查明哲此次最關注的表達方式。80年前遊擊隊員面對肉體酷刑的選擇困境，與當代人在信息洪流中的精神困境本質相通——都是在極限壓力下對自我存在的確認。 中國國家話劇院演員海清挑戰話劇舞臺，飾演全劇唯一的女性角色呂茜。無論是被觀眾熟知的國民度極高的螢屏角色，或是塑造能力極強贏得演技認可的獨特人物，海清即將塑造的革命者形象，無疑成為本劇本次重排的亮點。中國國家話劇院演員邢佳棟此次塑造卡諾裡，將突破傳統硬漢框架，展現理性主義者在絕境中的精神堅守。多年前他曾在《紀念碑》中與查明哲導演合作，此次再次聯手，值得期待。中國國家話劇院查文浩身兼導演與昂利飾演者雙重身份，在創作與表演的互文中解構「選擇的悖論」。國家話劇院中生代力量章劼、徐衛、儲栓忠、鄒易道、史光輝等，與國家話劇院青年演員單冠朝、青年演員梁家桐共同構建起層次豐富的群像演技場。
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