學習手記｜氣吞山河的愛國主義壯歌
2025-10-29 04:08 8,952次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月3日電 據中國水利微信公眾號消息，根據水利部和中國氣象局未來24小時山洪災害氣象風險預警分析結果，8月3日20時至8月4日20時甘肅定西、甘南、蘭州、臨夏等市(州)25個縣(市、區)，青海海東、海南、黃南等市(州)6個縣(市、區)達到紅色預警級別。 根據《水利部水旱災害防禦應急響應工作規程》，水利部於8月3日20時將針對甘肅、青海2省的洪水防禦Ⅳ級應急響應提升至Ⅲ級，要求兩省水利部門進一步壓實防禦責任，密切監視局地強降雨過程，重點關注溝道聚居地、施工工區、溪谷景點、橋梁上下遊等山洪風險點位及區域，及時調整預警閾值，充分發揮監測預警系統作用，第一時間將預警信息精準傳遞至基層一線責任人，提醒督促地方嚴格落實「誰組織、轉移誰、何時轉、轉何處、不擅返」五個關鍵環節和臨災預警「叫應」措施，果斷轉移危險區群眾，確保防洪安全。
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