上海—溫哥華、上海—卡薩布蘭卡直飛即將開通
2025-11-23 00:12 7,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
矗立在蘭州市城關區的"黃河第一橋"中山橋，如今銀灰色的橋身與奔流的黃河相映成趣。但鮮為人知的是，這座百年鐵橋最初的"衣裳"是土紅色。是什麼原因讓它換了"新裝"？這背後藏著一段與抗戰歷史緊密相連的故事。 2025年4月30日，甘肅蘭州，蘭州百年中山橋遊人如織。記者 李亞龍 攝 1937年，抗日戰爭全面爆發後，隨著華北、華東、華中大片國土相繼淪陷，作為大後方的蘭州，其在全國抗戰中的戰略地位驟然凸顯。這裡既是西北國際交通線的樞紐，蘇聯援華的大量物資經此中轉送往前線；又是中國空軍的重要戰區和訓練基地，這讓蘭州成了日本空軍頻繁空襲的目標。 日軍飛機轟炸蘭州。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 值得一提的是，蘭州空戰在中國抗日戰爭史上留下了濃重一筆。這場戰役的勝利，挫敗了日本帝國主義打擊和切斷西北國際交通線的企圖，有力保障了以蘭州為中心的國際交通線暢通，為全國抗戰提供了堅實支援。 蘭州空戰的告捷，離不開蘇聯的鼎力相助。抗戰初期，國際援華物資中相當一部分來自蘇聯。1938年至1939年間，50架輕型轟炸機最先抵達蘭州，隨後150架海鷗式E-15-3戰鬥機從蘭州轉往其他戰區，還有200門七五野炮、500挺馬克沁重機槍、300輛6輪卡車等物資陸續運抵……據統計，抗戰初期經蘭州轉運的蘇聯驅逐機、轟炸機、運輸機約有千架。 蘇聯派出空軍志願航空隊來華參加對日作戰。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 為方便蘇聯援華人員往來住宿，當時的國民政府在蘭州永登縣設立了專門招待機構，當地人稱之為"俄國站"。"俄國站"分三個院落：前院是客房和遊藝室，後院為飯廳及工作人員宿舍，另有一個院子作為停車場。這裡常年住著兩名蘇聯人及10多名永登本地工作人員。往來的蘇聯人待人謙和，每次少則數十人，他們支援中國抗戰的舉動深受當地人好評，工作人員總會熱情備好麵包等食物招待。 1939年初，日軍發動"第一次大規模內陸攻勢"，對蘭州狂轟濫炸，古城一度陷入火海。危急時刻，中蘇空軍將士同仇敵愾，與敵機英勇激戰，一舉擊落15架敵機。同年年底，面對日軍陸海軍航空兵聯合實施的"百號"轟炸，中蘇空軍將士再度長空搏殺，展開一場慘烈血戰。 日本飛機轟炸下燃燒的蘭州城。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 彼時的甘肅雖貧瘠，卻在抗戰中付出了令人動容的努力。當地民眾最大的貢獻便是繳納公糧，戰時農民繳納的公糧數量是戰前的數倍。即便負擔加重，百姓們仍全力支持，這正是中華兒女空前大團結的生動體現。 1939年，蘭州空戰照片。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 蘭州的農民也積極參與到支援空戰的行動中。在來紫堡鄉駱駝巷村外，種稻子的農民曾救起一名跳傘的蘇聯飛行員。當時，幾位農民蹚水衝過去，拽住鼓脹的傘衣，將半身泥水的飛行員從坐墊上扶下來，一路攙扶到村裡的小學。事後，蘭州有關方面特意將這幾位救人者請到城裡，設宴款待並請他們看了電影。 為應對空襲，甘肅省防空司令部採取了一系列措施：向市民普及防空、防毒知識，要求家家戶戶備好乾糧；在城牆上挖掘大量防空洞；在今廟灘子一帶修建民房供難民躲避；同時在白塔山和今二熱附近設立高炮陣地。 1939年，蘭州空戰被擊落的日機殘骸。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 經過空戰的洗禮，蘭州在防空工作上逐步建立起完善的組織體系和有效的行政法令，包括設置防空警報、配備消防器具、修建防空壕洞、建設防毒設施、開展防毒訓練、制定防空交通管理規定、組織防空救護訓練等，形成了一套系統的防空機制。 1939年2月，蘭州人民慶祝空戰勝利。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 作為蘭州地標，土紅色的中山橋因易成為轟炸目標，被改塗為銀灰色(即如今的顏色)，這一細節正是蘭州空戰作為「生死防線」的生動物證，見證了那段保家衛國的歷史。 1939年，蘭州報紙關於空戰勝利的報導。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 蘭州空戰的勝利，不僅是軍事上的成功，更凝聚了中蘇協作與全民抗戰的力量，守住了西北國際交通線這一抗戰「生命線」，因此被稱為抗戰時期「中國領空的生死防線」。 資料來源：《蘭州空戰》 記者：閆姣 來源：微信公眾號
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