「年輕」「女性」雙破紀錄，「科學探索獎」公布2025年獲獎名單
2025-12-03 06:10 9,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)2025世界機器人大會8月8日在北京開幕。記者當天從中國電科獲悉，其研發的人形機器人、半人馬機器人、白虹輕量化助行外骨骼機器人、四足巡檢機器人等多款最新機器人產品參展亮相，全方位展示中國電科在人工智慧與機器人領域最新成果。 人形機器人：擁有「標準身材」 中國電科21所機器人專家介紹說，本次亮相的最新版人形機器人擁有身高170釐米、體重75千克的「標準身材」。它不僅擁有好看的「皮囊」，實力也不容小覷，包括運動能力大幅提升、感知能力更強、擴展功能更加豐富。 運動能力方面，最大運動速度可達10千米每小時，跳躍距離可達半米左右，跳躍淨高度20釐米左右，並且可在高度為20釐米的臺階和坡度不大於20°的坡面上自如行走。 中國電科研發的一款人形機器人。中國電科 供圖 同時，這款人形機器人相當「聰明」，不僅能夠進行自主充電，也有一些自我保護功能，比如在面對潛在危險或者障礙物時，它能有效進行自主規避。倒地爬起和姿態保護功能也能有效降低它的受傷風險。 據透露，該款人形機器人未來將在智能製造應用場景規模化推廣應用，並有望在物流、製造、特種作業等領域形成差異化競爭力。 半人馬機器人：科幻片裡的「地面突擊隊」 從外形看，半人馬機器人像是科幻片裡的「地面突擊隊」：下身是靈活的輪足組合，上身裝備機械臂。它能像四足機器人一樣穩步前行，又能像輪式機器人一樣高速移動，還能雙手做事。 作為已真正走向應用的工業級產品，半人馬機器人整機32個自由度、雙臂可提供12公斤以上的抓舉力等特質，可替代人類完成災難救援、治安維護等多種任務。 中國電科21所機器人專家表示，半人馬機器人自身的智能感知系統可自主感知環境，進行建圖與導航避障，開展自主決策和行動。此外，它的雙臂可提供12千克以上的抓舉力，整機動態負載能力超30千克，操作閥門、連接電纜、使用滅火裝置都不在話下。 輕量化外骨骼機器人：實現「人機共融」 本次參展的白虹輕量化助行外骨骼機器人由中國電科21所研發推出，通過深度融合穿戴式智能增強技術，實現「人機共融」理念，讓穿戴者走動、上下臺階等動作自然流暢。它以突破性2.2千克整機重量和智能運動輔助系統，使每日爬樓、社區採購等老人日常活動肌肉疲勞感有效降低34%。 白虹輕量化助行外骨骼機器人採用航天級碳纖維複合材料與仿生關節構型，創新研發多模態傳感器陣列與人工智慧算法協同工作，實時解析人體空間姿態、關節角度及步頻節奏，精準識別下肢運動意圖，完成步態相位判斷與助力策略匹配，構建「人機動作同步」的智能神經中樞。 該款機器人還能針對不同場景實現動態優化輸出：階梯攀登時，可智能識別步態高度差異，提供符合人體工學的漸進式助力，破解老舊小區無電梯樓道出行難題；長距離步行時，AI能耗優化算法可實時監測用戶體力狀態，動態調整助力曲線，配合2小時續航快充電池組，有效延長老年人自主活動半徑；活力戶外場景下，專設旅遊/登山雙模式，針對景區石板路、山道斜坡等複雜地形優化扭矩輸出，實現坡道助力平滑過渡。 中國電科21所表示，白虹輕量化助行外骨骼機器人未來將走入更多養老機構、文旅場景，提供相關助力服務。(完)
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