輝煌60載 魅力新西藏丨西藏生長的力量
2025-11-23 18:54 9,812次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2024年盛夏的一個深夜，上海市心理熱線962525普陀區接線點依舊燈火通明。普陀區精神衛生中心黨員心理治療師葛方梅像往常一樣守在電話旁，她隨時準備接聽那些需要幫助的聲音。急促鈴聲裡的絕望信號突然，一通急促的電話鈴聲打破了夜的寧靜。電話那端的女孩自稱小李（化名），聲音微弱、情緒低沉，語氣中帶著無法掩飾的絕望。她說自己已連續幾個晚上沒睡著，心情沉重、精神疲憊，還補充道曾患過抑鬱症，最近情況更糟，甚至為求片刻安寧，吃下了大量安眠藥物。儘管小李堅持沒有自殺念頭，冷靜地表示「不必告訴家人」，解釋只是「為了能好好睡一覺」，但葛方梅從她的聲音裡捕捉到了危險信號。溫柔堅定的生命呼喚「我在乎你的生命。」葛方梅堅定地說。生死攸關之際，她沒有放棄任何希望，耐心溝通，試圖安撫小李的情緒，讓她保持清醒。小李反覆強調獨居且不願打擾家人，可葛方梅深知，真正的關愛不是讓人孤立無援，而是關鍵時刻伸出援手。「我能理解你不想麻煩別人，但請記住，不是所有人都不在乎你。」葛方梅的語氣溫柔又堅定，她要用這聲音傳遞溫暖，融化小李心中的堅冰。與時間賽跑的救援接力多次努力後，葛方梅終於獲取了小李的聯繫方式和住址，立刻向熱線管理員匯報，請求協助報警，同時繼續在電話這端盡力確保小李清醒。然而，電話那頭的聲音逐漸微弱，最終陷入沉默。那幾秒的靜默像一場無聲的風暴，讓小葛心跳加速，內心滿是不安，她緊盯著電話屏幕，默默祈禱。幸運的是，當地警方接到報警後迅速行動，及時趕到小李住處。經緊急救援，小李生命得以保全，被送往醫院接受專業治療和安撫。平凡舉動裡的生命重量事後，小李對葛方梅表達深深感激：「謝謝你，真的是我最需要的時候你在這裡。」葛方梅用柔弱雙肩挑起生命重擔，詮釋「醫者仁心」的深刻內涵。正是這些默默無聞的工作者，用聲音傳遞溫暖，用行動守護生命，用平凡力量點亮無數人希望之光。他們或許沒有耀眼光環，但每一通電話、每一次傾聽、每一句安慰，都可能成為他人的「生命轉折點」。柔肩挑重擔，「醫」路綻芳華。這條永不打烊的「生命線」，正是無數像葛方梅這樣的黨員志願者用初心與堅守編織的溫暖之網，守護著需要關懷的靈魂。
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