北京市政協召開專題協商會 聚焦城鄉融合發展與農村投資消費
2025-12-03 00:50 5,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 李純)中國國家中醫藥管理局5日在北京舉行新聞發布會。據發布會介紹，對於基孔肯雅熱疫情，中醫治療對各類人群都可以緩解關節疼痛症狀，促進皮疹消退，穩定退熱，促進疾病康復，而且安全性良好。 今年暑期，中國南方個別城市發生基孔肯雅熱疫情。廣東省中醫院院長張忠德在發布會上介紹，基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒引起的一種急性傳染病，主要通過白紋伊蚊和埃及伊蚊傳播，臨床表現主要是三聯症，即發熱、關節痛、皮疹；主要治療方法是對症支持治療。 據張忠德介紹，中國古代關於疫病的專著有500多種，形成了完備的中醫疫病理論體系和臨床診療體系，較早地認識到疫病病因的特殊性，摸索出許多預防和治療的方劑。新中國成立以來，中醫藥多次參與疫病防控救治。 關於本次基孔肯雅熱疫情，張忠德說，通過臨床一系列觀察，專家組判斷其屬於「蟲咬疫病」，核心病機是風邪襲表、溼毒蘊熱。正值三伏天，天氣炎熱，預防時除了清除環境汙水、滅蚊、截斷傳染源，平時還可以採用健脾消暑、藥食同源的中藥，調節體能，保持免疫力平衡。 在對基孔肯雅熱的治療方面，張忠德介紹說，中醫治療以清熱化溼、疏風透邪為原則，辨證使用中醫藥內服和外治法，對各類人群都可以緩解關節疼痛症狀，促進皮疹消退，穩定退熱，促進疾病康復，而且安全性良好。 當天的發布會上，國家中醫藥管理局中西醫結合與少數民族醫藥司副司長歐陽波表示，基孔肯雅熱是可防可控可治的，公眾不必恐慌，要做好清積水、滅成蚊、防叮咬。國家中醫藥管理局會同國家衛生健康委員會組織專家制定了《基孔肯雅熱診療方案(2025年版)》，將中醫藥內容納入其中，並開展培訓，指導各地在疫情防控中發揮中醫藥作用。(完)
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