急需學科專業，超常布局為哪般？
2025-10-26 15:25 9,147次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 李廣軍)到駕校報名交了培訓費後一直沒有去學車，後來又因各種原因不想學了，可以退費嗎？開始學車後駕校倒閉，除了科目一之外的考試都是自己找的私教，怎麼維權？記者從長沙市各基層法院獲悉，隨著汽車駕駛需求的日益增長，考駕照成了一種普遍現象，駕校與學員之間因各種原因產生的退費糾紛也時有發生。律師提醒，學員在籤署培訓協議時應仔細閱讀合同中的退費標準條款，同時務必妥善保管駕校報名時的原始發票單據。 患糖尿病不敢開車要求退費？駁回 徐女士2023年12月29日在某駕校報名學車，交了3580元培訓費。「報名後我一直沒有去學，主要是身體不舒服。我患有糖尿病，經常頭昏頭痛，有時犯病站著就要摔倒，所以不敢學車。」徐女士說，她先後多次去駕校要求退費，但因為合同與發票遺失，以及未提供醫院證明均未協商成功。於是，她向望城區法院起訴，要求駕校退還培訓費。 望城區法院認為，雙方籤訂的《駕駛員培訓合同》中約定「報名後3日內可無條件退費，1個月內可退50%，自報名日起超過一個月或者已在交警部門註冊的，不予退費」。但徐女士首次提出退費時間為2024年1月8日，且未按合同要求提出書面申請、收據原件等材料，駕校在合同籤訂後5日內也已為徐女士辦理註冊手續，履行了合同義務，駕校依約有權拒絕退費。 徐女士主張因糖尿病等身體原因無法學車，但其病情為慢性病，非突發重大疾病，籤約時已知或應知自身情況，也未提供醫學證明證實其完全喪失駕駛能力，合同亦未約定此類情形可退費，且健康風險非法定解除事由。徐女士因個人原因未參加培訓，非駕校違約導致，法院遂駁回了徐女士的訴訟請求。 「已參加科目二考試的，不予退費」 在雨花區法院審理的一起教育培訓合同糾紛案中，漆先生與某公司籤訂《機動車駕駛培訓合同》，約定由該公司為其提供駕校培訓服務，漆先生支付考試費、培訓費用3000元。「但在我接受完科目二培訓後對方就消極履行培訓義務，損害了我的合法權益，所以我要求解除雙方之間籤署的合同並要求對方退還3000元服務費。」漆先生說。 經法院審理查明，漆先生已經通過了機動車駕駛人考試的科目二考試。因駕校經營原因致使培訓教練車過了保險期限，但某公司承諾購買保險之後會繼續為漆先生提供駕駛技術培訓服務。 法院認為，漆先生要求解除雙方籤訂的《機動車駕駛培訓合同》，但並未提供證據證明其與某公司已協商解除、因不可抗力致使合同目的無法實現、某公司不履行駕駛培訓服務或者遲延履行致使合同目的無法實現等情形，不符合解除合同的法律規定。漆先生要求某公司返還3000元費用，經查明，漆先生已經通過了機動車駕駛人考試的科目二考試，根據雙方籤訂《機動車駕駛培訓合同》的約定「已參加科目二考試的，不予退費」，該訴訟請求法院不予支持。 駕校倒閉，學員該如何維權？ 唐先生與某駕校籤訂了《機動車駕駛培訓合同》學車，支付了3580元培訓費。但直至某駕校因經營不善倒閉，唐先生僅在駕校考過科目一，科目二、科目三均為其自費請私教練習，且自行交納考試費用。唐先生遂起訴要求駕校退還培訓費用。 雨花區法院認為，某駕校經營不善倒閉，無法為唐先生提供合格的駕駛證培訓服務，視為雙方以實際行動終止合同履行，唐先生主張退還相應費用具有事實和法律依據。關於退費金額，應當根據某駕校向唐先生實際提供的服務進度，收取相應的培訓費用，將剩餘培訓費用退還。根據駕駛證考試科目難易程度以及駕校提供駕考培訓服務的成本，酌定科目一培訓及前期服務費用佔比10%、科目二培訓及服務費用佔比40%、科目三培訓及服務費用佔比40%、科目四培訓及後續服務費用佔比10%。根據培訓進度，法院酌定已產生費用部分為10%，即358元(3580元×10%，含科目一培訓及前期服務費)，某駕校應當退還唐先生3222元(3580元-358元)。 泰和泰(長沙)律師事務所高級合伙人、副主任李志員律師提醒，在合同履行過程中，學員要妥善保管合同、發票、繳費憑證、溝通記錄等重要證據，因為這是維護自身合法權益的重要支撐，「當駕校因經營不善倒閉無法繼續提供服務時，學員有權要求退還剩餘費用，應該及時通過法律途徑主張權利。法院會根據駕校實際提供的服務進度，合理確定退費金額。」
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