杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月12日電 (記者 高凱)由楊陽擔任導演,王裕仁擔任總編劇、總製片人的古裝修仙劇《凡人修仙傳》於暑期熱播,並將於今日開啟收官禮。 《凡人修仙傳》改編自忘語所著的同名小說,講述了一個普通的山村窮小子韓立(楊洋 飾),偶然踏入修行之路,在一步步成長進階的過程中,謹守凡人初心自立自強,憑著自身的堅韌與謀略不斷精進,最終突破魔道封鎖、開啟新的徵程和冒險的故事。 《凡人修仙傳》暑期檔熱播。片方供圖 據了解,播出以來,《凡人修仙傳》成為其播出平臺2024年以來開播首日熱度最高劇集、開播三天優酷站內熱度即破萬,在貓眼、燈塔、骨朵、Vlinkage、雲合、德塔文等第三方權威數據平臺同樣指數登頂。數據顯示,該劇在海外同樣收穫超高熱度,不僅在奈飛(Netflix)連續劇周榜斷層登頂第一,海外知名網站mydramalist評分更高達8.1分。被認為再次印證了中國古裝劇在全球市場的持續號召力。 《凡人修仙傳》暑期檔熱播。片方供圖 《凡人修仙傳》以「返璞歸真、大道至簡、渾然天成」作為基本的創作理念,讓修仙故事擁有了更為紮實可信的質感。劇集通過對物理特效、視覺特效的有機結合,打造出瑰麗炫目的高燃特效場景,在超出1100分鐘的特效鏡頭時長中,對諸如妖獸靈獸、法器法陣、鬥法對陣場景等都予以細緻設定和細膩呈現。同時,劇集打破題材常規拍攝場地限制,輾轉新疆、貴州等地實地取景,以地理起伏賦予故事中龐大世界觀以真實感,用鏡頭與山川、溪流、氣象、雲霧的互動賦予劇集生命力。 劇集從優秀傳統文化中汲取養分,將其融於視覺體系的整體呈現上,從服裝、道具、置景、造型、動作等設計層面融入傳統元素,被認為不僅為劇集整體視覺提供可溯源的文化根基,也讓劇集呈現出飄逸大氣、雋永細膩的古典美學。(完)
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