黑龍江：未來一周降雨面弱點強 局地暴雨最大陣風11級
2026-01-06 23:11 6,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月5日電 (馬芙蓉 葉群)由湖北省僑辦主辦的「根脈相連·文化共情——新生代尋根中華文明之旅」主題沙龍4日晚在華中師範大學舉行，中國學生、華裔新生代、外國留學生等近百名青年，以文化為紐帶，通過才藝展示、趣味遊戲、心聲分享等活動，增進了解。 外國留學生展示才藝。 馬芙蓉 攝 近百名青年分為5個組，各組隊員集思廣益，為團隊取名。在熱烈討論過程中，大家很快熟絡起來。才藝展示環節，來自中國、緬甸、土耳其、馬來西亞、巴基斯坦、巴西等國家青年，奉上朗誦、舞蹈、合唱、口琴演奏、竹笛演奏、古箏合奏等節目。 遊戲環節，「你比我猜」歡笑不斷。「孫悟空」「嫦娥」「成龍」「李小龍」「哪吒」「餃子」「春節」等中華文化IP頻繁亮相，中外青年通過語言描述、肢體動作等方式給隊友以提示，默契的配合，不時引來滿堂喝彩。 中外青年參與「你比我猜」遊戲。 馬芙蓉 攝 「提到『中國』這兩個字，你會想到什麼？」「你最喜歡的中國食物是什麼？」「你最喜歡的中國節日是什麼？」「學習中文的過程，有什麼有趣的事情嗎？」……文化心聲環節，隨著一個個問題拋出，中外青年紛紛舉手搶答。歡聲笑語間，兩個半小時的活動落下帷幕。 中外青年相聚一堂，增進了解。 馬芙蓉 攝 「很有意思、很有趣。」活動結束後，來自荷蘭的華裔馮安琪仍感意猶未盡。她說，來自不同國家的青年相聚在一起，以年輕人喜愛的遊戲方式溝通交流，既學到了知識、又交到了朋友。 來自巴西的華裔蘇楹芯登臺演唱了歌曲《我管你》。她表示，活動為中外青年提供了展示自我風採的舞臺，其中又有不少涉及中華文化的元素，為華裔青年了解中國提供了機會。(完)
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