微視頻｜山河永志
2025-11-25 17:54 5,257次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
江蘇連雲港曾經的亂石山化身生態氧吧，江西樂安的古樟林相伴烏江兩岸，山西平順的太行山峽谷綠意盎然……一起來看大美中國。江蘇連雲港深谷山林化身生態氧吧眼下，在江蘇連雲港漁灣，滿眼青翠與潺潺流水的山澗成了生態氧吧，眾多市民在山水間消解暑熱、愜意納涼。走進連雲港漁灣，飛瀑如銀練垂落，砸在青石上濺起漫天水霧，陽光穿霧而過時，偶爾還會折射出七彩虹光。蜿蜒溪澗裡，澄澈泉水漫過腳踝，孩童們光著腳丫踩水追逐。曾經的連雲港漁灣是當地一處亂石山，植被稀少山石裸露，道路難走。近年來，當地保護生態基底，做足「水文章」，一方面保留了青苔覆石、古木參天的山林資源，另一方面依山勢打造了親水平臺、安全步道等設施，讓周邊居民近山更親山。江西樂安千年古樹伴烏江江西撫州樂安縣流坑鎮的古樟林，有「中國第一古樟林」之稱，1萬多株古樟猶如一條翠綠的飄帶鑲嵌在烏江兩岸，綿延十裡、蔚為壯觀。走進樂安古樟林，參天大樹身姿挺拔，陽光透過枝葉光影交錯，構成一幅天然畫卷。在林間遊覽，聽鳥鳴聲，聞樟樹香，深深吸上一口，樟樹清新的氣息瞬間沁入心肺，讓人感到無比舒暢。1200歲高齡的「三仙樟」是林中最負盛名的 「老壽星」，三大主枝在高空交織成穹頂，光影穿透枝葉，整個樟林宛若仙境。流坑千年古樟林有古樟1萬多株，其中500年樹齡以上的就有3000多株，1000年以上的有1000多株。近年來，當地林業部門將十裡古樟林全部列入國家生態公益林進行保護，對500年以上樹齡的古樟進行掛牌保護，規劃設定了古樟群落保護區，同時，充分利用古樟林的生態優勢，大力發展生態旅遊。樂安縣流坑鎮黨委委員 謝濤：對烏江兩岸1100畝的古樟林，實施生態修復。村民也自發守護了「綠色活化石」，未來將融合研學、生態旅遊，讓千年古樟在傳承中永續發展。山西平順碧水山間繞 峽谷綠意濃位於山西省長治市平順縣境內的太行山現在草木蔥蘢，生機勃發。峽谷間，碧水潺潺，美不勝收。從空中俯瞰，太行山高崖聳立，層林疊翠，萬木爭榮。太行山地區發育有多條河流水系，千百萬年流水作用使得太行山上形成了獨特的峽谷景觀。暑期，不少遊客選擇乘船遊覽，感受峽谷縱深，壁立千仞。太行山間碧水繞，遊客如遊畫中。
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