華僑圖書館斐濟圖書漂流站揭牌開放
2025-11-24 01:18 8,671次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江河奔湧潤沃土，海浪滔滔接長天。天津地處海河下遊，是海河水系的重要節點，同時擁有153公里海岸線。歷史上，海河是漕運樞紐，連接南北經濟；近代以來，天津港成為北方重要港口，融合了大河航運與海洋貿易的雙重優勢，形成了獨特的河海文化。從「因河而城」的千年積澱到「向海而興」的時代跨越，天津在河海激蕩中書寫的文明共生故事，正為世界提供著人與自然和諧共生的中國範本。城市更新的密碼，藏在河海交匯的文化肌理裡。天津的更新從不是簡單的空間再造，而是以河海文化為觸媒，讓歷史記憶在當代煥發生機。漫步五大道，老洋樓褪去殖民印記，化作講述城市變遷的文化展館；走進棉三創意園，鏽跡斑斑的工具機與先鋒藝術裝置相映成趣，工業文明的年輪在河海風韻中愈發清晰。這種「以舊煥新」的智慧，在非遺傳承中更顯生動：楊柳青年畫藝人將運河風情融入絲巾設計，讓傳統技藝走進現代生活；相聲演員帶著「津味幽默」走進社區，用笑聲化解鄰裡矛盾。正如河海從不拒絕細流，天津用開放包容的文化態度，讓歷史與當下在城市街巷中自然交融。現代化的進程，從來不是與傳統的割裂，而是在河海智慧中找到守正創新的坐標。依託渤海灣區位優勢，天津建設世界一流港口時，同步推進臨港產業綠色轉型，讓海洋經濟成為高質量發展的綠色引擎；治理海河時，既實施河道清淤、溼地修復的生態工程，又保留漕運碼頭、古渡口等文化遺存，讓母親河既見清水綠岸，又存歷史記憶。這種發展邏輯裡，藏著河海文化的辯證哲學——「向海」不是對自然的徵服，而是借勢而為的智慧；「護河」不是對發展的束縛，而是在尊重自然規律基礎上的協同並進，有度而為的擔當。當海河兩岸老廠房升起數字經濟星火，當航母主題公園用AR技術重現甲板風雲，傳統與現代在河海之間實現了最美的相遇。河海交匯的特質，更塑造了天津兼容並蓄的文化品格。這裡既有運河文化的包容敦厚，又有海洋文明的開拓進取，兩種氣質在紅色文化中尤為鮮明。周恩來鄧穎超紀念館內，一件打滿補丁的睡衣訴說著革命者的樸素初心；平津戰役紀念館的VR戰場裡，年輕觀眾能沉浸式感受「天津方式」的攻堅豪情。傳統與現代的碰撞同樣精彩：相聲茶館裡，老藝術家的即興段子藏著民生溫度；濱海版畫工作室中，漁民畫家以丙烯顏料重現溼地候鳥遷徙的壯闊圖景。更動人的是文化傳承的創新實踐：西青區將精武武術編進校園課間操，讓尚武精神滋養少年成長；武清區用非遺剪紙演繹社會主義核心價值觀，讓傳統技藝成為文明傳播的載體。這種「活態傳承」不僅守護了文化根脈，更讓傳統價值在當代語境中煥發新生。從「河」到「海」的跨越，本質上是中國文明處理人與自然關係的生動實踐。天津的故事告訴世界，城市的生命力在於既能紮根腳下土地，又能擁抱星辰大海；文明的韌性在於既能守護歷史文脈，又能創造未來圖景。這條從「河」到「海」的道路，或許正是中國在城市化進程中貢獻給世界的獨特智慧——它不追求千城一面的摩天大樓，而是讓每座城市都能在傳統與現代的對話中，找到屬於自己的生命律動，讓文明的長河奔湧不息，讓發展的海洋碧波萬頃。
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