上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據國家統計局網站消息,2025年7月份,全國居民消費價格同比持平。其中,城市持平,農村下降0.3%;食品價格下降1.6%,非食品價格上漲0.3%;消費品價格下降0.4%,服務價格上漲0.5%。1—7月平均,全國居民消費價格比上年同期下降0.1%。 7月份,全國居民消費價格環比上漲0.4%。其中,城市上漲0.4%,農村上漲0.3%;食品價格下降0.2%,非食品價格上漲0.5%;消費品價格上漲0.2%,服務價格上漲0.6%。 圖片來源:國家統計局網站 各類商品及服務價格同比變動情況 7月份,食品菸酒類價格同比下降0.8%,影響CPI(居民消費價格指數)下降約0.21個百分點。食品中,蛋類價格下降11.2%,影響CPI下降約0.07個百分點;鮮菜價格下降7.6%,影響CPI下降約0.16個百分點;畜肉類價格下降4.6%,影響CPI下降約0.14個百分點,其中豬肉價格下降9.5%,影響CPI下降約0.13個百分點;糧食價格下降1.0%,影響CPI下降約0.02個百分點;水產品價格上漲3.4%,影響CPI上漲約0.07個百分點;鮮果價格上漲2.8%,影響CPI上漲約0.06個百分點。 其他七大類價格同比六漲一降。其中,其他用品及服務、衣著、生活用品及服務價格分別上漲8.0%、1.7%和1.2%,教育文化娛樂、醫療保健、居住價格分別上漲0.9%、0.5%和0.1%;交通通信價格下降3.1%。 圖片來源:國家統計局網站 各類商品及服務價格環比變動情況 7月份,食品菸酒類價格環比下降0.1%,影響CPI下降約0.04個百分點。食品中,鮮果價格下降3.4%,影響CPI下降約0.07個百分點;鮮菜價格上漲1.3%,影響CPI上漲約0.03個百分點;畜肉類價格上漲0.4%,影響CPI上漲約0.01個百分點,其中豬肉價格上漲0.9%,影響CPI上漲約0.01個百分點;水產品價格上漲0.4%,影響CPI上漲約0.01個百分點。 其他七大類價格環比六漲一降。其中,交通通信、教育文化娛樂、其他用品及服務價格分別上漲1.5%、1.3%和0.9%,生活用品及服務、醫療保健、居住價格分別上漲0.8%、0.2%和0.1%;衣著價格下降0.3%。 圖片來源:國家統計局網站
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