從「破除」到「開放」 全國統一大市場建設邁入新階段
2025-11-24 23:20 5,271次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今天下午，在成都體育學院三岔湖校區遊泳館內，全場觀眾都在屏息注視著泳池水面。此時，在泳池邊，中國自由潛水殘疾人運動員龍鄧喜浮出水面，摘除鼻夾，對裁判做出「OK」手勢。隨後，裁判高舉白牌認定成績有效，整個場館瞬間爆發出雷鳴般的掌聲。 自由潛水要求運動員用一口氣在泳池中折返，遊距最遠者獲勝。龍鄧喜以134.5米的成績，領先第二名12.5米，在成都世運會殘疾人自由潛水男子動態無蹼 FFS1-FFS2決賽中收穫一枚金牌，這也是中國殘疾人運動員在世運會自由潛水項目歷史上的首枚金牌。 半小時後，中國隊運動員黃詩雨在殘疾人自由潛水女子動態有蹼 FFS1-FFS2決賽中，以149.5米的成績登頂。中國隊一日雙冠的精彩表現，將殘疾人自由潛水這項新興運動帶入公眾視野。 殘疾人自由潛水是本屆世運會首次增設的2個殘疾人專項之一，中國隊則是首次選派殘疾人運動員參加世運會，龍鄧喜因此首度站上國際大賽的舞臺。 賽後，龍鄧喜向記者坦言，平時訓練時，他經常和健全人運動員交流技術細節，包括水下呼吸技巧、潛水動作要領以及心理調節方法，這些交流讓他受益匪淺。「得知要來參加世運會時，我非常激動，能和健全人運動員一起參賽，這種融合交流的機會非常難得。」龍鄧喜在採訪中難掩興奮的心情。 中國殘疾人自由潛水國家隊教練董凡創在接受記者採訪時表示，世運會首次設置殘疾人自由潛水比賽，對於推廣這個小眾項目是一個非常好的契機。「世運會的頂級賽事平臺將吸引更多殘障和健全人士參與這個項目，擴大自由潛水的人群基礎。」 除了殘疾人自由潛水，即將於8月12日開賽的殘疾人柔術則是本屆世運會增設的另一個殘疾人運動項目，共有36名殘疾人運動員參賽。而9日結束的射準射箭比賽更是開創了世運會殘疾人運動員與健全人運動員同場競技的先例。 賽前，裡約帕運會冠軍、中國殘疾人射箭運動員艾新亮在接受記者採訪時說：「這次世運會是我職業生涯首次與健全人運動員站在同一片賽場，這對我來說是莫大的鼓舞，也是我期待已久的事情。」艾新亮希望這次經歷能激勵更多殘障人士勇敢踏上運動場，感受體育的魅力，融入社會生活，為殘疾人體育培養更多後備人才。 據悉，成都世運會特別增設殘疾人自由潛水和殘疾人柔術等項目，旨在為殘疾人運動員提供更多的展示平臺，進一步推動殘疾人體育事業的發展，促進殘健共融。這一創新舉措，也意味著世運會這一國際綜合性體育賽事在包容性和多元化方面邁出重要一步。(本報成都8月10日電)
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