全國第二屆書法小品展覽上海青浦巡禮活動啟動 筆墨雅韻浸潤市民生活
2026-02-04 09:45 9,462次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電(範宇斌)13日，「僑商僑企在行動：一帶一路 僑商作為——走進阿根廷(上海)創新中心」專題活動在上海舉行。 上海市僑商聯合會副會長、阿根廷(上海)創新中心執行長金麟介紹了阿根廷(上海)創新中心八年來的發展情況。阿根廷(上海)創新中心是一個集商貿服務、科技推廣、文化展示於一體的綜合性創新型服務平臺，致力於為尚不具備獨立開拓國際市場能力的阿根廷中小企業進入中國市場提供服務，為開展商貿業務合作、促進國際投資交流等提供一站式支持，依託平臺推動貿易發展、深化項目合作、促進人文交流。阿根廷(上海)創新中心的業務目前在向西語系國家拓展，並逐步加強服務中國企業出海力度。 活動現場。 範宇斌 攝 活動現場，上海市政協常委堯金仁作「當前經濟形勢與企業理財經營」的專題報告。他從「看待經濟形勢的方法論」「當前經濟形勢」和「企業理財經營」三個方面，對僑商僑企把握長期態勢和當前政策機遇等提出了意見和建議。 在現場交流環節，上海市僑商聯合會副會長陸賢、胡雷激，上海市僑商聯合會理事林周恩、崔光鎬，上海市僑商聯合會會員朱小玲圍繞如何更好地促進僑商僑企交流合作等議題展開深入探討。 上海市僑聯主席齊全勝表示，上海市僑商聯合會舉辦多種形式的「僑商僑企在行動」考察、交流活動，有助於服務會員企業、服務發展大局。僑商通過交流，可彼此啟發，促成後續的深入合作。上海市僑聯將支持僑界社會組織繼續積極牽線搭橋，促進優質資源連結，為僑商僑企服務，助推上海「五個中心」建設和高質量發展。(完)
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