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2026-02-15 16:01 2,243次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (記者 王笈)作為中國出版業最具影響力的大眾書展之一，2025上海書展暨「書香中國」上海周13日拉開大幕。從各地趕來的愛書人不懼高溫，一大早便湧入主會場淘書逛展，留下了書香四溢的夏日記憶。 8月13日，2025上海書展暨「書香中國」上海周開幕。 記者 康玉湛 攝 今年書展首次推出上海展覽中心、上海書城「雙主場」，並將部分活動下沉至社區、圖書館、實體書店，進一步擴大全民閱讀覆蓋面。據統計，2025上海書展閱讀活動數量逾1200項，與去年相比增加了23.8%，再創新高。 《何以漢服：重新發現馬王堆漢墓服飾》《繡虎少年》……主會場裡，「能吃辣、會出書」的主賓省湖南精選了一批體現湖南元素、賡續湖湘文脈的新書好書，讓嶽麓書香入申江。馬伯庸「見微」系列(《長安的荔枝》《太白金星有點煩》《桃花源沒事兒》)、蔡瀾「人生智慧三部曲」等暢銷書籍吸引讀者駐足。 紀念首部《子愷漫畫》出版100周年回顧展。 記者 康玉湛 攝 上海人民出版社《上海抗日戰爭史》、上海人民美術出版社連環畫《不屈的手指》……在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，相關主題出版物湧現於書展。華東師範大學出版社特別推出「紀念首部《子愷漫畫》出版100周年回顧展」，展出多種抗戰時期書刊原件，復刻多幅豐子愷珍貴漫畫，再現這位中國知名漫畫家以筆為戈的抗戰之路。 2025上海書展首次舉辦「舊書新知」全國邀請展。 記者 王笈 攝 而在首次引入的「舊書新知」全國邀請展區域，中國書店、上海舊書店、四川毛邊書局等多家書店攜古舊書精品集中亮相，為新書雲集的上海書展再添亮色。其中，成立於1952年的中國書店是目前中國最大的古舊書實體店。 「這是我們第一次帶古舊書來到上海書展，準備了3000冊，希望能把這些書留到上海讀者的手裡。」中國書店副總經理劉易臣接受記者採訪時表示，近兩年全國舊書市場有所回暖，舊書的文化價值日漸深入人心。「舊書既是書籍綠色循環的一種體現，也是對新書的重要補充，有時還能成為情感所系。讀者可從舊書中獲取新知識，通過舊書找到新知己，在翻閱舊書的過程中找回自己人生的某一個片段。」(完)
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