一習話丨「積極促進產業高端化、智能化、綠色化」
2025-12-02 07:11 9,359次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日，香港警方在記者會上宣布，日前以「意圖損害等而施用毒藥等」罪拘捕一名63歲男子。該男子涉嫌在香港深水埗區、旺角區及灣仔區多家超市，將尿液注入可口可樂及七喜瓶裝飲料內，其中一宗導致一名9歲男童飲用後不適入院。 8月11日，香港警方舉行記者會公布拘捕一名63歲男子，涉嫌在多家超市的瓶裝飲料內注入尿液。(香港警方社交平臺直播截圖) 警方西九龍總區重案組第一隊總督察邱雨星在記者會上介紹案情。警方7月底接獲報案指，過去一年在深水埗區、旺角區及灣仔區多家超市發現有可口可樂和七喜瓶裝飲料懷疑被人加入尿液。其中一宗案件涉及一名9歲男童，他在上述一家超市購買並飲用了一瓶被惡意汙染的飲料後感到不適，入院接受治療，目前已出院。 邱雨星強調，該案件性質嚴重，不僅涉及食品安全，且犯案者行為卑劣，警方高度重視案件，該案由西九龍總區重案組接手調查。 警方經深入調查，包括進行情報分析和翻查監控錄像，很快鎖定嫌犯身份。警方於8月9日突擊檢查疑犯位於深水埗的住所，並將其拘捕。 嫌犯為63歲香港男子，無業，警方在嫌犯住所搜出涉案物品，包括犯案時所穿的衣服、鞋子、背包等，警方還檢獲7瓶懷疑有問題的飲料，初步化驗結果顯示，這批飲料中不排除含有尿液成分，但無毒藥成分。 邱雨星說，警方調查後相信嫌犯的犯罪動機源自在有關超市的不愉快經歷，出於報復心理犯案。嫌犯屬單獨犯案，此次案件也屬個別事件。涉案飲料大部分在超市例行檢查時被發現，除了上述提及的瓶裝飲料外，案件沒有牽涉其他商品和飲料。 目前，嫌犯正被警方扣留調查，稍後將被控一項「意圖損害等而施用毒藥等」罪，案件將於8月12日在九龍城裁判法院提堂。
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