「00後」「摺疊男孩」在蓉重獲新生 術後挺直脊梁冀圓夢考研
2026-02-07 23:05 2,129次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前，兩名中國公民在柬埔寨西哈努克省的一家酒店失蹤，數日後兩人的屍體在河中被發現，事件引發關注。8月4日，南都N視頻記者從柬埔寨國家警察總署刑事警察總局發布的通報獲悉，兩名死者為一男一女，確認遭他人殺害，警方已分別於當地時間7月31日和8月2日逮捕嫌疑人共七名。據悉，這七名嫌疑人均為中國男性，除一人年齡不詳外，其餘六人的年齡在32至48歲之間。七名嫌疑人。 七名嫌疑人。 當地時間8月4日，柬埔寨國家警察總署刑事警察總局發布通報稱，7月18日，中國籍受害者ZHANG RUJU(女，43歲)和DONG YUANYUAN(男，39歲)在西哈努克省西哈努克市的一家酒店失蹤。7月23日，警方在幹丹省戈通縣某村的巴薩河中發現兩名受害者的遺體，確認二人已遭他人殺害並被棄屍河中。 案發後，按照柬埔寨國家警察總署刑事警察總局局長的指示，該局副局長等人帶隊，聯合西哈努克省警察局和幹拉省警察局，依法展開專業調查，成功鎖定涉案嫌疑人的身份及藏匿地點。 警方表示，當地時間7月31日，警方繼續展開聯合行動，在西哈努克省西哈努克市高速公路出口處逮捕三名中國籍嫌疑人：REN JIASHENG(男，36歲)、JIANG BAO(男，48歲)、YE YIYONG(男，年齡不詳)。 當地時間8月2日17時20分，警方在金邊市某住宅區繼續抓捕行動，再次逮捕四名中國籍嫌疑人：HUANG YONG(男，39歲)、XIONG QANG HAI(男，40歲)、CHAN XING(男，32歲)、LAI GUO QIANG(男，48歲)。 目前，刑事警察總局已將上述七名嫌疑人移交西哈努克省警察局，依法進行進一步處理。 中使館：敦促柬方嚴懲涉中國公民案件兇手 4日晚，中國駐柬埔寨大使館發布消息稱，近期，柬埔寨金邊、幹拉省先後發生兩起涉中國公民命案。中國駐柬使館第一時間向柬方提出交涉，敦促柬警方儘快破案、抓捕嫌犯、嚴懲兇手，切實保護在柬中國公民生命財產安全。柬警方已抓獲幹拉省涉中國公民案件多名中國籍犯罪嫌疑人。相關案件正在偵辦、審理中。 來源：中國新聞網綜合南方+客戶端、中國駐柬埔寨大使館 (微信公眾號)
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