「銘記·新生」 電影《生還》北京首映
2025-11-24 02:49 6,735次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電(繆璐 陳惠晗)8月8日是我國第17個「全民健身日」，2025年「全民健身日」主題活動全國主會場(上海)系列活動暨2025全國大眾歡樂冰雪周當天在普陀冰上運動中心舉行。值此「體育宣傳周」之際，上海市近千處公共體育設施免費向市民開放，並計劃舉辦近300場賽事活動，廣泛號召市民走出家門、邁向運動場。 8月8日，2025全國歡樂冰雪周啟動。(主辦方供圖) 本次活動將北方的冬季運動文化與南方的創意賽事嘉年華、冰雪場地完美結合。三天時間裡，豐富多元的體驗項目將滿足不同人群的運動需求。以普陀冰上運動中心為冬季版塊主會場，現場設置「冰雪嘉年華」，8月8日至10日每天14點至18點，「全民健身日滑冰公益體驗課」將面向零基礎人群開設1小時公益課，不僅有冬奧項目科普、基礎滑冰安全要領講解，更有多位專業教練傾情指導，讓南方市民近距離感受冰雪運動的魅力。此外，旱地冰壺、旱地冰球、VR滑雪、桌面冰球等項目充分體驗冰雪競技的樂趣，在輕鬆歡樂氛圍中傳遞冰雪文化。 除了在夏日解鎖「冰雪奇緣」，本次主題活動期間，科技體育愛好者還能夠在普陀冰上運動中心「科技體育嘉年華」中過足癮，虛擬滑雪、翼裝飛行、無人機足球等前沿項目讓人仿佛置身未來賽場，虛擬騎行、體育健身數字院線體驗則帶來沉浸式運動感受，智能搏擊競技場和親子AI障礙賽更能讓全家共享科技運動的樂趣。更有專屬「親子嘉年華」集合多種闖關遊戲體驗，為孩子的暑期生活留下精彩一筆。 值得一提的是，為號召更多市民加入全民健身行列，鼓勵市民群眾參與多樣化的體育運動，提振體育消費市場信心，上海市體育局與美團今年也加大合作力度，鼓勵更多的優質體育場館參與體育消費券配送，將於8月8日至9月7日開展為期四周的上海體育消費券專項活動，600萬元上海體育消費券疊加600萬元美團優惠活動補貼，可在全市近萬家商戶使用。 此外，由上海市體育局、上海市體育總會主辦，上海市社區體育協會、各市級單項體育協會及有關單位共同承辦的2025年上海市「全民健身日」主題活動——科學健身指導體驗周活動，於8月8日至14日舉行。 上海各項目社會體育指導員將為市民提供豐富多彩的科學健身指導服務，課程包括室內滑雪、足球、籃球、匹克球、桌球、戶外運動等30餘個運動項目。活動期間，上海16個區約150個指導場所，開展超500場次的體驗活動，為市民提供超7000個免費體驗名額。(完)
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