黨員幹部為什麼要「活到老、學到老、修養到老」？
2026-02-17 06:00 7,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電 (記者 嶽依桐 何浠)記者12日在成都世運會速度輪滑(公路賽)現場獲悉，中國輪滑運動員張振海、潘郅遠都將跨界轉項速度滑冰，期待通過「輪轉冰」實現奧運夢。 23歲的張振海2019年在西班牙世錦賽奪得速度輪滑男子青年組1000米金牌，2024年全國輪滑(速度輪滑)錦標賽上包攬成年組全部六項冠軍。2023年杭州亞運會，他獲得10000米積分淘汰賽亞軍，是目前中國男子輪滑在亞運會項目中的歷史最好成績。 12日，張振海接受記者專訪。記者 何浠 攝 18歲的潘郅遠2023年初登亞洲錦標賽即成為中國隊首位單屆亞錦賽斬獲7金的選手，2024年義大利世錦賽，他在公路100米衝刺賽中斬獲銀牌，為中國隊贏得了世錦賽速度輪滑項目的唯一獎牌。 跨界轉項對兩人而言都並非容易的選擇，但對奧運會的憧憬讓他們願意勇敢「再拼一次」。張振海坦言，兩個項目使用的技巧不同，嘗試突破新的領域難度很大，自己或許還需要一段時間來適應。「其實能不能轉成功我不確定，但我還是想大膽去突破，希望能在新的領域裡好好實現一下自己的抱負。」 「(轉項)想了挺久的，但最終還是決定未來的運動生涯以滑冰為主。」潘郅遠則告訴記者，他從去年年初開始接觸速度滑冰，需要克服的最大難點同樣是需要把握不同的技術特點。 12日，潘郅遠接受記者採訪。記者 何浠 攝 因為跨界轉項的決定，本次成都世運會對兩人而言也具有特別意義。在接受記者採訪時，他們均表示將拼盡全力。 談及具體的展望，張振海表示，希望能在自己的優勢項目——男子場地賽(1000米爭先)上努力賽出好成績。作為四川籍運動員，他坦言在「家門口」比賽給自己帶來更多動力。「不管取得怎樣的成績，只要全力以赴過後就沒有遺憾。」 潘郅遠則期待能獲得一枚成都世運會的獎牌。今年剛升至成年組的他說，自己主要抱著學習的心態前來參賽。「能和來自世界各地的前輩一起切磋，非常幸運，可以很好地汲取經驗。」(完)
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