上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月2日電 (曹丹)8月2日,浙江大學腦機智能中國全國重點實驗室發布最新研製的新一代神經擬態類腦計算機Darwin Monkey(下稱「悟空」)。該類腦計算機支持的脈衝神經元規模超過20億個,居全球神經擬態類腦計算機系統前列。 類腦計算是通過模擬生物神經網絡工作機理,構建像大腦一樣具有低功耗、高並行、高效率特點的智能化計算系統。 悟空由15臺刀片式神經擬態類腦伺服器組成,每臺伺服器集成了64顆達爾文3代類腦計算晶片。該晶片單顆可支持超過235萬脈衝神經元與億級神經突觸,並支持類腦計算專用指令集和神經擬態在線學習機制。 「悟空的神經突觸數量超過千億,神經元數量已接近獼猴大腦水平,在典型運行狀態下功耗約為2000瓦。」該實驗室主任潘綱說。 目前,悟空已成功運行DeepSeek類腦大模型,完成邏輯推理、內容生成等智能任務,並能初步模擬從秀麗線蟲到獼猴等多種動物大腦。(完)
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