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2026-01-21 16:36 6,975次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月7日電(記者 張尼)AI製藥領域大額訂單頻現。5日，晶泰控股丟出重磅炸彈，晶泰科技與DoveTree完成總訂單規模近60億美元的管線合作籤約。對於這筆大單，資本市場也予以積極回應，6日，晶泰控股開盤大漲，截至收盤，漲幅超12%。 截圖自晶泰控股公告 近60億美元超大訂單 8月5日，晶泰控股發布公告，其間接全資附屬公司深圳晶泰科技有限公司宣布與DoveTree完成總訂單規模近60億美元的管線合作籤約。 根據協議，集團將利用其基於「AI+機器人」的端到端人工智慧藥物發現平臺，為DoveTree選定的多個主要針對腫瘤學、免疫及炎症疾病、神經系統疾病及代謝失調領域的靶點，發現和開發小分子及抗體類候選藥物，DoveTree將獲得以上產品全球範圍的獨家開發和商業化權利。 公告稱，集團已收到協議約定的首付款5100萬美元，並在最終協議的條款規限下，有權獲得4900萬美元的進一步付款，並有資格獲得金額達58.9億美元的潛在監管裡程碑及商業裡程碑付款，以及基於產品年度淨銷售額的潛在個位數百分點的特許權使用費。 晶泰科技是一家基於量子物理，以人工智慧賦能和機器人驅動的創新平臺型科技公司。其與深度智耀、英矽智能、劑泰科技並稱「AI製藥四小龍」。 中新健康注意到，這筆超大訂單的總額，相當於晶泰控股2024年營收的100多倍。 另據媒體統計，該訂單是迄今全球AI藥物發現領域公開的最大單筆合作，也是中國生物醫藥史上排名前列的License-out交易。 利好消息不斷 海量資金正流向AI製藥領域 藥物研發通常需要十幾年的時間，10億至15億美元的投入，但成功率卻很低。AI技術的出現，正試圖打破這個魔咒。近年來，AI製藥市場規模也快速擴張。 有研究數據顯示，2019-2024年中國AI製藥市場規模由0.7億元增加至7.3億元，年複合增速達47.8%。預計2025-2028年，市場規模將由12.1億元增加至58.6億元，年複合增速達68.3%。 近2個月，「AI製藥四小龍」也頻頻傳來好消息。 6月，英矽智能的在研藥Rentosertib(ISM001-055)的IIa期臨床研究結果被刊登於全球頂尖學術期刊《自然·醫學》。據悉，Rentosertib是一種潛在全球首創用於治療特發性肺纖維化的候選藥物，其靶點識別和分子設計均由生成式AI平臺Pharma.AI驅動。 本月初，劑泰科技的OpenCGT平臺在北京大興落地。劑泰科技聯合創始人兼CEO賴才達接受中新健康採訪時就曾評價，中國創新藥發展將迎來工程師紅利階段。 從全行業看，近期，AI製藥領域的大額訂單頻現。諾和諾德與AI製藥公司Deep Apple Therapeutics達成8.12億美元合作；禮來與Juvena Therapeutics(美國AI製藥公司)籤署超過6.5億美元的協議；阿斯利康與石藥集團達成最高達53億美元合作，利用石藥集團的AI藥物發現平臺開發小分子候選藥物……海量資金正流向AI製藥領域。 對於晶泰本次籤訂大單，業內分析稱，若研發管線順利推進至商業化階段，晶泰控股有望實現從技術服務商向創新藥收益共享者的角色轉變，也將印證AI製藥技術從「實驗室」到「市場」的商業化閉環能力。(完)
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