薩摩耶突然闖進家 3男子拔腿就跑
2026-02-07 19:05 5,315次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 題：從「村超故鄉」到北京賽場 「逐夢小將」用熱愛詮釋足球夢想 作者 周昕 13日，一支名為「榕江逐夢小將隊」的足球隊，在第42屆「百隊杯」10歲以下男女混合組的比賽中以7:0戰勝對手。 這是這支來自「村超」(中國鄉村足球超級聯賽)發源地中國貴州省黔東南州榕江縣的足球隊，首次進入擁有40餘年歷史的北京市青少年足球賽事。對孩子們來說，從貴州山區來到千裡之外的北京綠茵場，這是一次前所未有的「逐夢」之旅。 自2023年火爆「出圈」後，「村超」為榕江縣打造了縣域體育文化IP品牌，也日益激發出當地孩子的足球熱情。 在「逐夢計劃」青少年足球公益項目發起人李田看來，「村超」「班超」(學校班級間足球比賽)的興起，讓當地熱愛足球的孩子們有了努力的方向。在榕江縣古州鎮車民小學學生中，他和團隊召集了一批身體和心理素質還不錯的小球員，希望幫助孩子們實現夢想，「站上更大的舞臺」。 入隊不到一年，這群「心中有夢想的孩子」讓主教練馬志強倍感自豪。「雖然孩子們基礎比較薄弱，但是他們的腿部力量非常好。」馬志強說，因為技戰術上並不佔優，所以隊伍在比賽中會先防守，再利用體能上的優勢伺機反攻。 記者注意到，「逐夢小將」們賽前會用稚嫩而又響亮的聲音，大聲回應教練的每一個叮囑。站在綠茵場上，他們身形略顯單薄，卻在每一次搶斷、傳球中靈活有力。 在馬志強看來，隊員們很有天賦，只要踢起球來，就會全神貫注。 「參賽的隊伍都很強，我要在配合和控球上向他們學習。」「榕江逐夢小將隊」隊長林啟航告訴記者，「我喜歡足球，它讓我變得更加自律。」 馬志強介紹，由於孩子們起步較晚，現在每次的訓練時間要近三個半小時。隊員龍運金航說，自己不怕辛苦，夢想就是進入國家隊為國爭光。 8月13日，在第42屆「百隊杯」青少年足球賽上，「榕江逐夢小將隊」的孩子們和主教練馬志強在一起。 李田 攝 「『百隊杯』為熱愛足球的青少年提供交流平臺，我們非常榮幸帶著孩子們站在這裡，在足球的道路上繼續追夢。」馬志強說。 自1984年創辦以來，「百隊杯」的規模已經從首屆報名參賽的110餘支隊伍，發展到如今的1300餘支。本屆賽事不但有「榕江逐夢小將隊」等京外隊伍，還有來自20餘個國家和地區的80餘名外籍及40餘名港澳臺小球員參賽。今年，升級為北京市青少年三大球公開賽的「百隊杯」，正在為越來越多的孩子們提供「逐夢舞臺」。(完)
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