臺灣7月製造業營業氣候測驗點終止連續五個月跌勢
2026-02-17 11:36 6,637次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 張曉曦 楊程晨)國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日在北京表示，賴清德當局為一黨私利，罔顧島內民意，甘當美國軍火商的「提款機」，不斷增加軍事預算，大搞「全民皆兵」，把臺灣民眾綁上「臺獨」戰車，妄圖「以武謀獨」，是對臺灣民眾安全與利益的背叛和威脅。 當日的國臺辦例行新聞發布會上，有記者問，近日，賴清德宣布臺灣地區2026年度防務預算提升至GDP的3%以上，折合逾8000億元新臺幣，主要用於對美軍購。而美國《外交家》雜誌近日刊文指出，「漢光演習」不過是在「演戲」，臺灣社會與民間在心理與制度層面都未做好戰爭準備。對此有何評論？朱鳳蓮作上述回應。 朱鳳蓮表示，要和平、要發展、要交流、要合作是臺灣的主流民意。賴清德當局「戰爭販賣者」的惡劣行徑必遭島內民眾和國際社會反對，「倚外謀獨」、「以武謀獨」終將自取滅亡。 據報導，近期島內多份民調顯示，賴清德施政滿意度大幅下跌，創上任以來新低，其不滿意度、不信任度均超過半數。 朱鳳蓮指出，一段時間以來，賴清德變本加厲兜售「臺獨」謬論，加劇島內社會撕裂，打壓兩岸交流合作，挑動兩岸對立對抗，出賣同胞利益福祉，破壞臺海和平穩定。這些只顧政治私利、漠視民生疾苦的行徑，悖離民意，不得人心，臺灣老百姓都清清楚楚看在眼裡。 有記者關注，據報導，美國智庫「保衛民主基金會」日前在臺灣舉行一場所謂「能源兵推」，稱解放軍可能阻止天然氣船靠近臺灣，藉此斷絕臺灣的能源供應。 朱鳳蓮表示，民進黨當局打著「兵推」等幌子，拉攏外部勢力大肆渲染臺海戰爭氛圍，炒作戰爭焦慮，為謀「獨」挑釁造勢壯膽。正告民進黨當局，無論搞多少小動作，都改變不了「臺獨」必然失敗的下場，都阻擋不了祖國終將統一、也必將統一的歷史大勢。 英國前首相鮑裡斯·詹森日前在臺北參加活動時多次將臺灣稱為「國家」，並稱「西方必須頂住中國的壓力，與臺灣建立經濟和政治關係」「中國目前對臺灣的欺凌毫無根據」。 對此，朱鳳蓮回應，臺灣是中國的一部分，從來就不是一個國家。民進黨當局出於一己私利，揮霍島內民眾的血汗錢，收買某些過氣政客，上演一出出「倚外謀獨」的鬧劇，營造所謂「國際存在」假象。謊言重複再多也無法成真。無論民進黨當局和外部勢力如何大放厥詞、虛張聲勢，都改變不了臺灣是中國一部分的事實，撼動不了國際社會堅持一個中國原則的基本格局。 還有記者問，近日巴拉圭代理眾議長公開表示，臺灣只是中國的一個省，巴拉圭正在臺灣身上「浪費時間」，不應再做「乞丐國家」等待同臺當局合作。 朱鳳蓮表示，一個中國原則是國際社會普遍共識和國際關係基本準則，是人心所向、大勢所趨。希望有關國家認清大勢，早日站到歷史正確的一邊。(完)
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