國家能源局：截至7月底全國累計發電裝機容量36.7億千瓦
2026-02-09 16:20 2,716次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，「民防安全教育進社區」活動啟動。該項目由桃浦鎮社區基金會與市民防宣傳教育中心聯合開展，創新採用「4節主題課程+1次科普館實踐參訪」課程體系，通過「理論+實踐」雙輪驅動，打造沉浸式民防安全教育新模式。課程涵蓋防空防災、應急避險等內容，結合上海民防科普教育館的VR體驗、裝備展示等特色項目，讓青少年在互動體驗中掌握實用安全技能。首期「鳴」主題課程通過「瘋狂警報蹲」遊戲寓教於樂，幫助孩子掌握三種防空警報的區別。第二堂「走」主題課程採用「你畫我猜」形式，讓孩子們畫出疏散路線，在遊戲中學習逃生知識。隨後的「藏」和「消」主題課程，則通過「大家來找茬」和心肺復甦、結繩實操訓練，讓孩子們掌握避險和急救技能。 在上海民防科普教育館參訪環節，孩子們戴上設備在VR逃生體驗區「穿越」到逼真的災害場景中，學習應急避險技能；在現代軍事裝備展區，各類先進裝備的讓孩子們在互動探索中感受科技與安全的深度融合。本次活動累計覆蓋130人次。活動結束後，小朋友們紛紛在群裡分享民防工程照片、AED設備圖和學習感想，並將課堂知識延伸到生活觀察中。基金會項目負責人表示，基金會始終將青少年安全教育作為社區服務的重要內容，今後將持續與專業機構深化合作，讓更多家庭受益。市民防宣傳教育中心負責人表示，此次活動是推進民防教育「進社區、進家庭」的重要實踐。通過寓教於樂的互動體驗方式，讓安全意識的種子在更多青少年心中生根發芽，讓安全防護知識走進千家萬戶。
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