關注巴以局勢 巴勒斯坦呼籲國際社會阻止以色列暴行
2025-12-02 12:54 6,791次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我愛讀書，我愛生活——這一站，讀見生活的模樣」，8月5日起，市民讀者在上海多個地鐵站「遇見」上海書展主題燈箱，預告著一年一度的書香盛會腳步越來越近。 在上海地鐵遇見上海書展作為今年書展特色活動之一，由上海書展辦公室、東方出版中心主辦，上海中版圖書有限公司、上海黃浦區新質文化發展促進中心承辦的「東方悅讀·Metro大都會城市文化地標徵集活動」邀請市民讀者參與城市文化地標徵集，共同打造地鐵沿線的「書香風景線」。該活動依託上海地鐵日均千萬客流、覆蓋全市500餘個站點的網絡優勢，徵集地鐵站點周邊蘊含紅色文化、海派文化、江南文化特色的城市地標，鼓勵採用手繪、數字繪畫、影像等平面形式，以藝術視角詮釋上海多元交融的城市氣質，通過「一站一城景，一卡一精神」的方式，為每個地鐵站點賦予專屬文化標識，串聯成彰顯上海魅力的文化名片，將上海書展的文化氛圍從展館延伸至城市公共空間，讓書香融入市民日常生活，激發市民對城市文化的熱愛與認同。 活動介紹即日起，市民可通過Metro大都會活動專用小程序提交地標作品並參與投票，共同為上海文化地標建設貢獻智慧，徵集截止日期為8月31日。活動將評選出10個人氣獎和覆蓋全市513個地鐵站點的地標獎，並舉辦線下專題展覽，衍生專屬紀念收藏卡、文創產品等。 徵集小程序上海地鐵官方APP「Metro大都會」同步推出包含上海地鐵單程票和上海書展單日入場券的「2025上海書展·東方悅讀城市文化地標」主題電子紀念票。該主題電子紀念票由青年藝術家施曉頡設計，採用立體書創意形式，融入鮮明的IP元素與活力構圖，生動展現閱讀與城市生活的碰撞，傳遞上海書展年輕、開放、多元的文化氣質。 「2025上海書展·東方悅讀城市文化地標」主題電子紀念票
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