上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月13日電 (記者 李佩珊)今年暑期,賽事經濟、演藝經濟不斷升溫,中國各地通過航空加文旅、演藝加賽事加商貿等深度融合模式,讓小小的票根發揮更多價值,為城市經濟發展帶來更多活力。 8月10日,2026亞足聯U20女足亞洲杯預選賽現場,球迷現場為中國隊加油。記者 楊迪 攝 近日,2026亞足聯U20女足亞洲杯預選賽在銀川舉行,3天的比賽吸引4萬餘名觀眾湧入球場觀賽,為中國隊加油打氣。與此同時,還有3萬餘名觀眾走進銀川覽山公園,現場聆聽張靚穎、楊宗緯、吳克群等歌手的現場音樂會,大家揮舞著螢光棒,沉浸在音樂的海洋中。 8月9日晚,3萬餘名歌迷在覽山音樂季現場觀看演出。記者 於晶 攝 精彩的球賽和演唱會結束後,為了延伸消費的鏈條,當地政府推出了優惠政策,觀眾拿著門票或票根即可在銀川市多家餐飲零售商家及景點享受專屬折扣或特別優惠。一張票根,除了可以用來看電影、逛景區、聽演唱會,還搖身變成可適用不同場景的「通用優惠券」,串聯起演出、旅遊、餐飲、住宿等消費場景,推動更多二次消費的發生。 圖為今年暑假期間,遊客在賀蘭山巖畫景區遊玩。顧佩琳 攝 「真沒想到,看場球還能免費遊賀蘭山。」8月13日,來自西安的大學生王雨桐憑亞足聯U20女足亞洲杯預選賽票根兌換了賀蘭山巖畫景區門票。遊玩結束後,她還在銀川市區的商業綜合體用「折上折」價買下兩雙運動鞋。今年暑期,像她這樣的「票根遊客」在寧夏已超過10萬人次。 「票根經濟」的興起,旺盛的人流和鏈式消費隨之而來。在銀川,各大商業綜合體也抓住機遇,推出了一系列優惠活動。 「我們陸續推出了一些票根聯動活動,如15元(人民幣,下同)可以團購80元餐飲消費券和200元團購300元零售品優惠券等,若消費者持有演唱會或球賽門票票根,既可以享受團購優惠,還可疊加享受票根經濟的折上折優惠。」銀川一商場負責人李博表示。 演藝經濟和賽事經濟不僅帶火了商圈的消費,還讓航空市場更加繁忙。暑運期間,銀川機場聯合文旅部門推進航空加旅遊深度融合,遊客可以憑乘機信息享受多家景區酒店折扣。同時,銀川機場還聯合文旅部門走進蘭州、西安、杭州、成都等核心客源地開展異地營銷,將引客入寧與航線網絡深度捆綁,成功吸引大量外地遊客前來寧夏觀光遊覽。數據顯示,7月1日至8月11日,銀川機場累計保障航班起降1.17萬架次,旅客吞吐量162.1萬人次。 看球+聽歌+逛吃+住宿……一張小小的票根,把「過路客」變成了「過夜客」,用「小槓桿」翹起了暑期「大消費」,讓消費動能源源不斷地注入城市。專家指出,票根經濟的核心是讓交通「流量」轉化為城市「留量」,在推進商文旅體融合發展的同時,也應注重提升服務質量,講好「文旅+」故事,讓遊客感受到實實在在的溫暖與獲得感。(完)
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